苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、苯酮尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 桂林
- 各種神經電生理技術的檢查和診斷，小兒神經系統(tǒng)疾病的診治，如小兒癲癇、小兒腦炎、急性脊髓炎、脊髓灰質炎、重癥肌無力、小兒肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、顱內腫瘤等。
- 南寧
- 小兒內分泌及遺傳代謝病的診斷和治療，如矮小癥、性早熟、肥胖癥、兒童糖尿病、先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、同型半胱氨酸血癥、先天性腎上腺皮質增生癥、肝豆狀核變性等。
- 南寧
- 各類常見遺傳疾病如唐氏綜合征、特納綜合征、小兒貓叫綜合征等染色體病，白化病、苯丙酮尿癥、色盲等基因病的遺傳咨詢、各種產前診斷技術，擅長復發(fā)性流產、不孕不育及孕前優(yōu)生等婦產科相關疾病的診治。
- 南寧
- 優(yōu)生遺傳咨詢、產前診斷及地中海貧血、唐氏綜合征、血友病、蠶豆病、苯丙酮尿癥等各種遺傳病，復發(fā)性流產，陰道炎、宮頸炎等婦產科常見疾病和多發(fā)病的診斷和治療。
- 桂林
- 新生兒黃疸，以及早產兒全靜脈營養(yǎng)治療；地中海貧血、唇腭裂、血友病、白化病、唐氏綜合征等遺傳病、孕前優(yōu)生、反復流產史咨詢以及產前檢查中涉及優(yōu)生遺傳疑難病的處理。新生兒遺傳代謝病如先天性甲低、甲亢、苯丙酮尿癥的篩查、診斷和治療。
- 桂林
- 新生兒黃疸、腸梗阻、腸套疊，以及早產兒全靜脈營養(yǎng)治療，唐氏綜合征、地中海貧血等遺傳病，孕前優(yōu)生優(yōu)育咨詢、反復流產史咨詢以及產前檢查中涉及優(yōu)生遺傳疑難病的處理。新生兒遺傳代謝病如先天性甲低、苯丙酮尿癥的篩查、診斷和治療。
- 桂林
- 急性腦炎、急性脊髓炎、脊髓灰質炎、苯丙酮尿癥、腦積水、顱內腫瘤、末梢神經炎、神經皮膚綜合征等小兒神經系統(tǒng)疾病診治。高危兒腦損傷早期干預、綜合康復評定，以及小兒腦癱的綜合康復治療。
- 桂林
- 復雜性雙胎及超聲異常等產前高危胎兒的臨床咨詢及診治，地中海貧血等常見和罕見遺傳性疾病的診斷，例如先天性耳聾、21三體綜合征、貓叫綜合征、白化病、苯丙酮尿癥、哮喘，還有習慣性流產的診療。熟練掌握產前診斷及胎兒宮內治療的各類手術操作技能。
