苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱(chēng)
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 廣東
- 對(duì)遺傳代謝病，如先天性甲低、苯丙酮尿癥（PKU）、G6PD缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、地中海貧血、串聯(lián)質(zhì)譜篩查疾病等早期診治有豐富經(jīng)驗(yàn)。
- 山東
- 小兒遺傳代謝病的診斷治療，特別是在新生兒疾病篩查中心工作中，對(duì)兒科神經(jīng)系紡、內(nèi)分沁、遺傳系統(tǒng)有了更深的研究和探討。
- 北京
- 肥胖癥、貧血癥、佝僂病、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、家族性高膽固醇血癥、高脂血癥、脂肪肝、高尿酸血癥、甲基丙二酸血尿癥、苯丙酮尿癥、營(yíng)養(yǎng)吸收障礙、食物過(guò)敏癥、尿素循環(huán)障礙、鉛中毒和鉛偏高、高氨血癥、營(yíng)養(yǎng)不良、神經(jīng)性厭食癥、腸內(nèi)腸外營(yíng)養(yǎng)等疾病的治療。
- 山西
- 主要從事遺傳咨詢(xún)、染色體病，包括21三體綜合征、貓叫綜合癥、Turner綜合征等和單基因病遺傳病包括SMA、DMD等的診斷與產(chǎn)前診斷，畸形綜合征的診斷與咨詢(xún)以及兒科常見(jiàn)病、疑難病的診斷與咨詢(xún)。
- 山西
兒童生長(zhǎng)發(fā)育，佝僂病，貧血等營(yíng)養(yǎng)性疾病的診治，科學(xué)育兒及兒童營(yíng)養(yǎng)指導(dǎo)，尤其針對(duì)苯丙酮尿癥的診治
