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專家回答：苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是染色體的缺陷，導(dǎo)致苯丙氨酸代謝的酶缺乏，苯丙氨酸在體內(nèi)的濃度會(huì)明顯升高，出現(xiàn)一系列中毒的癥狀。故產(chǎn)前檢查非常重要?？梢宰霎a(chǎn)前胎盤絨毛（孕1...   [詳細(xì)]

何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:49:43

專家回答：苯丙酮尿癥是體內(nèi)苯丙氨酸代謝異常導(dǎo)致的一種疾病，屬于遺傳病，只能飲食控制不能根治。不及時(shí)發(fā)現(xiàn)會(huì)導(dǎo)致智力異常。治療越早效果越好。所以這就是把這個(gè)疾病歸在新生兒篩查...   [詳細(xì)]

肖和印主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學(xué)院望京醫(yī)院2019-06-27 16:49:43

專家回答：苯丙酮尿癥患兒長大后在飲食上注意均衡營養(yǎng)，可以多吃一些蔬菜水果，比如蘋果，檸檬，草莓，白菜，菠菜，西紅柿，黃瓜等。避免吃含有高蛋白的食物，比如雞蛋，豆制品，奶制...   [詳細(xì)]

李霽主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學(xué)院廣安門醫(yī)院2019-06-26 15:18:26

專家回答：苯丙酮尿癥為苯丙氨酸代謝障礙導(dǎo)致的，該病的外觀特點(diǎn)有：皮膚白皙、頭發(fā)黃、皮膚濕疹、表情呆滯等。除了這些外觀特點(diǎn)，還有對(duì)外界事物不感興趣、學(xué)習(xí)成績差、不與人交往等...   [詳細(xì)]

何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:49:45

專家回答：苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳的遺傳代謝病。本病是因?yàn)轶w內(nèi)苯丙氨酸羥化酶基因突變導(dǎo)致酶活性降低，從而引起苯丙氨酸及代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積而導(dǎo)致疾病。苯丙酮尿癥常見...   [詳細(xì)]

李霽主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學(xué)院廣安門醫(yī)院2019-06-26 15:18:27

專家回答：苯丙酮尿癥兩次篩查通過率是比較低的，通過檢查后若存在有該疾病，可以在醫(yī)生指導(dǎo)下服用多巴胺、葉酸等藥物來治療。這種疾病一般是需要長期服用藥物來做治療的，且在服用藥...   [詳細(xì)]

李霽主任醫(yī)師 中國中醫(yī)科學(xué)院廣安門醫(yī)院2019-06-26 15:18:24