苯丙酮尿癥產(chǎn)前診斷方法
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苯丙酮尿癥產(chǎn)前診斷方法
何大可副主任醫(yī)師上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng): 診治兒童癲癇、小兒熱性驚厥、小兒腦炎、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙、小兒痙攣、小兒中樞脫髓鞘病變、小兒發(fā)育障礙、小兒抽動(dòng)癥、小兒多動(dòng)癥等，尤其是小兒難治性癲癇的治療。
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苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是染色體的缺陷，導(dǎo)致苯丙氨酸代謝的酶缺乏，苯丙氨酸在體內(nèi)的濃度會(huì)明顯升高，出現(xiàn)一系列中毒的癥狀。故產(chǎn)前檢查非常重要?？梢宰霎a(chǎn)前胎盤絨毛（孕10-13周）或羊水細(xì)胞（孕16-22周）的基因檢測(cè)，通過(guò)對(duì)基因檢測(cè)能夠發(fā)現(xiàn)基因缺陷的部位，能夠及時(shí)的對(duì)苯丙酮尿癥做出診斷。如果檢測(cè)的基因有異常，可以提前進(jìn)行引產(chǎn)，避免帶病的患兒出生。
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