遺傳代謝病(別名：遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)
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專家回答：嬰兒出現(xiàn)遺傳代謝性疾病，主要的檢測方法包括兩個方面：一、是對疾病引起的相關(guān)指標做相關(guān)檢查，比如可以查血尿串聯(lián)質(zhì)譜、肝功能、半乳糖測定等，初步了解患兒的異常指標，... [詳細]
何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:49:38
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專家回答：遺傳代謝病是由于維持機體正常代謝所需要的某些多肽或者是蛋白組成的酶、受體、載體、膜泵生物合成發(fā)生遺傳缺陷或者是出現(xiàn)了基因的突變而導(dǎo)致的疾病。這一類的疾病種類是非... [詳細]
曲朋安副主任醫(yī)師 煙臺龍礦中心醫(yī)院2018-06-24 16:17:46
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專家回答：遺傳代謝性疾病篩查很有必要。經(jīng)過篩查可以有效的提高出生人口的素質(zhì)，避免兒童智力低下和身體殘疾，起到了重要的作用。遺傳代謝病是由基因突變引起體內(nèi)正常代謝所必須的酶... [詳細]
李燚副主任醫(yī)師 山東省立第三醫(yī)院2019-12-11 19:03:40
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專家回答：遺傳代謝病是指先天的，遺傳代謝功能障礙的一類疾病。多數(shù)是因為維持機體正常代謝的酶、載體蛋白、或者受體的編碼基因出現(xiàn)了異常而引發(fā)的一系列疾病。一般國家要求新生兒三... [詳細]
賈婷主治醫(yī)師 山東省婦幼保健院2019-03-18 10:59:35
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專家回答：新生兒遺傳代謝性疾病篩查是很有必要的，通過血液檢查，對某些危害嚴重的先天性疾病以及內(nèi)分泌性疾病進行篩查，在疾病癥狀尚未表現(xiàn)之前做出診斷，早期診斷，早期治療，避免... [詳細]
史艷紅副主任醫(yī)師 遼寧省健康產(chǎn)業(yè)集團本鋼總醫(yī)院2019-09-02 13:00:28
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專家回答："遺傳代謝病是由于基因遺傳或基因突變而導(dǎo)致的疾病。遺傳代謝病一般是無法治愈，可以通過積極的治療，改善生活質(zhì)量，使患者正常的工作、學(xué)習(xí)和生活。該病以預(yù)防為主，可以... [詳細]
韓鈞凌副主任醫(yī)師 中國人民解放軍第一八七中心醫(yī)院2019-04-22 17:13:38
尿液、血液生化檢測
免疫球蛋白
市三甲醫(yī)院約（5000-10000元）
神經(jīng)系統(tǒng)異常、嚴重嘔吐
飲食治療
嬰幼兒
無傳染性
