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專家回答：遺傳代謝病為代謝功能缺損的一類遺傳病，多為單基因遺傳。常見的臨床表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)異常、嚴(yán)重嘔吐、肝腫大或肝功能不全、容貌怪異、皮膚和毛發(fā)異常、耳聾等。在新生兒期表...   [詳細(xì)]

王娟副主任醫(yī)師 鄒平市中醫(yī)院2019-12-11 13:17:23

專家回答：大多數(shù)遺傳代謝病的直接治療主要以飲食治療為主，部分病患可通過維生素，輔酶等進(jìn)行治療。總的治療原則是減少代謝缺陷造成的毒性物質(zhì)，儲(chǔ)存補(bǔ)充正常需要的物質(zhì)霉素，和進(jìn)行...   [詳細(xì)]

江宗生主任醫(yī)師 錦州市中心醫(yī)院2018-11-03 03:11:47

專家回答：新生兒48種遺傳代謝病篩查是非常有必要的。主要是指新生兒出生72小時(shí)以后，采集足跟血進(jìn)行化驗(yàn)篩查。臨床意義是使某些疾病的臨床癥狀未表現(xiàn)出來之前被發(fā)現(xiàn)，以便于做到...   [詳細(xì)]

鄒麗萍主任醫(yī)師 長春市中醫(yī)院2019-09-02 04:20:21

專家回答：遺傳代謝病又稱作遺傳代謝異?；蛘呦忍齑x缺陷，是由于先天性因素導(dǎo)致維持機(jī)體正常代謝所需的某些酶類、受體、載體或者膜泵生物合成等發(fā)生了遺傳缺陷所致的一種比較嚴(yán)重的...   [詳細(xì)]

孫明明副主任醫(yī)師 保定市第二醫(yī)院2019-09-26 04:55:10

專家回答："小兒遺傳代謝監(jiān)測如果發(fā)現(xiàn)偏高多懷疑為先天性遺傳代謝病，具體是哪一種必須查尿有機(jī)酸分析和基因檢測確診。比較常見的是甲基巴豆酰羧化酶缺乏，甲基戊希二酸尿癥，如果是...   [詳細(xì)]

張艷凱副主任醫(yī)師 開封市中心醫(yī)院2018-12-27 17:48:44

專家回答："遺傳代謝病主要是人體代謝功能基因的遺傳缺陷引起，從小兒至成人均可發(fā)生。其臨床表現(xiàn)以內(nèi)分泌系統(tǒng)及神經(jīng)系統(tǒng)為主，包括代謝性酸中毒，肝功能不全、酮癥以及神經(jīng)調(diào)節(jié)異常...   [詳細(xì)]

孔媛副主任醫(yī)師 北部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院2019-01-04 09:29:36