遺傳代謝病篩查有必要嗎
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遺傳代謝病篩查有必要嗎
李燚副主任醫(yī)師山東省立第三醫(yī)院
擅長: 擅長婦科內(nèi)分泌疾病、不孕不育、功血、子宮肌瘤、卵巢腫瘤及子宮內(nèi)膜異位癥等婦科常見病的診治，尤其擅長婦科輸卵管、卵巢腫瘤及子宮肌瘤的各類微創(chuàng)手術。
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遺傳代謝性疾病篩查很有必要。經(jīng)過篩查可以有效的提高出生人口的素質(zhì)，避免兒童智力低下和身體殘疾，起到了重要的作用。遺傳代謝病是由基因突變引起體內(nèi)正常代謝所必須的酶和蛋白質(zhì)缺陷，導致異常物質(zhì)蓄積和必需的物質(zhì)缺乏的一類疾病。在新生兒早期具有隱匿性，而且缺乏特異性的臨床表現(xiàn)，容易被漏診或者誤診。一旦發(fā)現(xiàn)異?；蛘咭庾R到的時候已經(jīng)失去了最佳的治療時期，因此，會對患者身體健康和智力發(fā)育造成不可逆轉的損傷，必須要借助一些特殊的監(jiān)測技術，在新生兒早期進行篩查和診斷。
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