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    苯丙酮尿癥(別名:苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、苯酮尿癥)

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      沈備 副主任醫(yī)師  
      南京
      內(nèi)分泌常見疾病和代謝性疾病的臨床診斷治療,尤其是對2型糖尿病血糖控制及其慢性并發(fā)癥,如糖尿病微血管病變和周圍神經(jīng)病變的診治,甲狀腺機能亢進性疾病的鑒別診斷和治療,甲狀腺機能減退的臨床診治。

      王秀利 副主任醫(yī)師  
      徐州
      兒童生長發(fā)育遲緩、巨人癥、矮小癥、性早熟、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、瓜氨酸血癥等內(nèi)分泌遺傳代謝疾病的診斷和治療。

      祁寒梅 副主任醫(yī)師  
      南京
      老年內(nèi)分泌科常見病如2型糖尿病、甲狀腺疾病、痛風的綜合診治,尤其擅長老年性骨質(zhì)疏松癥的早期預防和診治,從事內(nèi)分泌及代謝病學專業(yè)十余年。

      汪曉儂 副主任醫(yī)師  
      南京
      對兒童智力低下(如存在智力障礙、智力缺陷、智力發(fā)育障礙等)、習慣性流產(chǎn)、不孕不育癥與染色體病(唐氏綜合征、苯丙酮尿癥、白化病等)的染色體核型分析有較豐富的經(jīng)驗。

      狄福松 主任醫(yī)師  教授
      南京
      高血糖、糖尿病、糖尿病腎病、性早熟、高鉀血癥、甲狀腺腫大、庫欣綜合征、低鈣血癥、脂蛋白代謝紊亂、醛固酮減少癥、甲狀腺危象等疾病的診治。

      方媛 副主任醫(yī)師  
      徐州
      苯丙酮尿癥、白化病、唇腭裂、進行性肌營養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮癥、遺傳性耳聾、肝豆狀核變性、血友病等遺傳病的咨詢與診斷、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷。

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