遺傳性共濟(jì)失調(diào)(別名：布-馬二氏綜合征;弗里德賴希共濟(jì)失調(diào))
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 長(zhǎng)沙
- 遺傳病的診斷和分析以及干細(xì)胞相關(guān)功能研究，如遺傳性共濟(jì)失調(diào)、遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥、遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥、遺傳性大皰性表皮松解癥、遺傳性溶血性貧血、遺傳性血管性水腫等。
- 長(zhǎng)沙
- 孕前、產(chǎn)前遺傳優(yōu)生咨詢，產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷，地中海貧血、遺傳性耳聾等單基因病的咨詢與診斷，家族遺傳病咨詢與診斷，染色體病的閱片等工作。
- 長(zhǎng)沙
- 神經(jīng)退行性疾病和遺傳?。ㄅ两鹕?、阿爾茨海默病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、多系統(tǒng)萎縮、亨廷頓舞蹈病、遺傳性共濟(jì)失調(diào)、遺傳性痙攣性截癱、腓骨肌萎縮癥等）以及腦血管病等神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
