小兒肌營養(yǎng)不良
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時(shí)間
- 東城
- 神經(jīng)系統(tǒng)單基因遺傳病基因診斷、治療及遺傳咨詢。包括遺傳性神經(jīng)肌肉?。―MD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等）和其他累及神經(jīng)系統(tǒng)的遺傳性疾?。∟F、TSC、WD等）。建立了國際標(biāo)準(zhǔn)化DMD患者數(shù)據(jù)庫，是TREAT-NMD遺傳性神經(jīng)肌肉病國際患者數(shù)據(jù)庫中國負(fù)責(zé)人，多次參加相關(guān)國際會(huì)議。注重神經(jīng)系統(tǒng)疾病的規(guī)范化治療。
- 西安
- 小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病、小兒心理行為疾病及常見病、多發(fā)病的診斷治療，對兒童腦癱、癲癇的診斷、治療、特別是對缺氧缺血性腦病，智力低下及兒童心理行為疾病有較深入的研究
- 海淀
- 擅長兒童疑難雜癥的診治，特別是治療各種兒童發(fā)育及兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病，如癲癇、遺傳代謝疾病、結(jié)節(jié)性硬化、神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病、學(xué)習(xí)困難、心理行為異常等。
近年幾十去全國各地進(jìn)行危重病人會(huì)診。
- 鄭州
- 遺傳病的遺傳咨詢和基因診斷、產(chǎn)前診斷，尤其是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、A或B型血友病、遺傳性耳聾等我國常見遺傳病產(chǎn)前分子診斷
- 成都
- 早產(chǎn)兒及高危兒的早期康復(fù)干預(yù)；早產(chǎn)兒經(jīng)口喂養(yǎng)困難的口部運(yùn)功干預(yù)（吸吮無力，嗆奶，吞咽反射減弱，吸吮-吞咽-呼吸不協(xié)調(diào)等）；兒童神經(jīng)發(fā)育疾病的評估與治療（如腦癱、自閉癥、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯等）；運(yùn)動(dòng)障礙康復(fù)治療（肌營養(yǎng)不良、腦炎、格林巴利、癲癇后運(yùn)動(dòng)障礙）；語言及吞咽功能障礙評估和治療（語言發(fā)育遲緩，構(gòu)音障礙，吞咽困難，流涎）
- 東城
- 肌萎縮側(cè)索硬化及其他運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病，線粒體疾病，神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病（老年癡呆，額顳葉癡呆，路易體癡呆，帕金森病，多系統(tǒng)萎縮）及神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾?。ㄟM(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，肝豆?fàn)詈俗冃?，脊髓性肌萎縮，腓骨肌萎縮癥，亨廷頓舞蹈病，遺傳性痙攣性截癱及遺傳性脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)），頭痛、頭暈，失眠，疼痛及輕中度抑郁障礙，腦血管疾病及其他神經(jīng)科疑難疾病。關(guān)鍵詞：肌萎縮，肌無力，肌肉跳動(dòng)，癱瘓，頭暈，頭痛，失眠，疼痛，抑郁，記憶力下降，行為異常，步態(tài)異常，共濟(jì)失調(diào)，基因檢測，神經(jīng)遺傳病
- 太原
- 兒童癲癇、Doose綜合征、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、小兒急性偏癱、兒童腦白質(zhì)病變、線粒體腦肌病、格林巴利綜合征、Aicardi-Goutières綜合征、甲基丙二酸血癥、戊二酸血癥消化道 呼吸道 遺傳疾病
- 楊浦
- 黏多糖貯積病，腦白質(zhì)病，戈謝病，尼曼-匹克病的酶學(xué)診斷、基因診斷、及產(chǎn)前診斷。
矮小，性早熟，智力落后，發(fā)育倒退,骨骼畸形, 肝脾增大,先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。
小兒肥胖相關(guān)綜合征，如Prader-Willi綜合癥。
