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    遺傳代謝病(別名:遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)

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      邱文娟 主任醫(yī)師  教授
      楊浦
      診治矮小、性早熟、CAH、智力落后、糖原累積病、PKU、瓜氨酸血癥、脂肪酸氧化障礙、異戊酸血癥、骨病、粘多糖病等。

      韓連書 主任醫(yī)師  教授
      楊浦
      遺傳代謝病、矮小癥、性早熟、小兒甲狀腺疾病、小兒肥胖癥、小兒糖尿病、小兒肥胖、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、小兒甲狀腺功能亢進(jìn)、小兒甲狀腺功能減低癥。

      顧學(xué)范 主任醫(yī)師  教授
      楊浦
      矮小癥,性早熟,腎上腺、甲狀腺等內(nèi)分泌疾病,新生兒篩查疾病,智力落后,性發(fā)育異常,骨病等多種罕見遺傳代謝病的診斷、治療和產(chǎn)前診斷。

      劉曉青 主任醫(yī)師  
      楊浦
      兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病常見疾病的診斷和治療,以及相關(guān)疾病的遺傳咨詢。尤其擅長小兒神經(jīng)遺傳代謝性疾病和神經(jīng)肌肉疾病方面(進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、腓骨肌萎縮癥、線粒體肌病和先天性肌病等)的遺傳疾病臨床診斷和產(chǎn)前診斷。

      葉蕓 住院醫(yī)師  
      楊浦
      遺傳咨詢,如小兒唐氏綜合征等。

      張開創(chuàng) 住院醫(yī)師  
      楊浦
      內(nèi)分泌科疾病,如矮小癥、性早熟、小兒甲狀腺功能亢進(jìn)、小兒甲狀腺功能減低癥等遺傳代謝疾病的診治。新生兒篩查咨詢。

      黃金鳳 主治醫(yī)師  副教授
      楊浦
      遺傳代謝病的咨詢、診斷,如神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病、遺傳性共濟(jì)失調(diào)、遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥、遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥、遺傳性球形細(xì)胞增多癥、遺傳性大皰性表皮松解癥、遺傳性溶血性貧血、遺傳性血管性水腫、遺傳性腎小球疾病。

      顏宏利 住院醫(yī)師  教授
      楊浦
      遺傳病的基因診斷、胚胎植入前篩查和遺傳咨詢。

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