遺傳代謝病(別名：遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 楊浦
- 小兒內(nèi)分泌疾病：矮小、性早熟、腎上腺疾病、糖尿病、甲低、代謝性骨病、性腺發(fā)育異常等；不明原因智力發(fā)育落后；小兒遺傳代謝?。禾窃鄯e病、氨基酸（PKU、NICCD、高氨血癥）、有機(jī)酸（甲基丙二酸、丙酸血癥和異戊酸血癥及戊二酸血癥）、脂肪酸代謝異常（肉堿缺乏癥、多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥、極長鏈脂肪酸脫氫酶缺乏癥）、溶酶體?。ㄕ扯嗵遣?、高雪病、尼曼匹克病和腦白質(zhì)?。?，遺傳代謝病的產(chǎn)前診斷
- 楊浦
- 小兒內(nèi)分泌和遺傳代謝病，包括矮小癥、性早熟、糖尿病、甲狀腺疾病、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等內(nèi)分泌疾病，苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥、楓糖尿病、瓜氨酸血癥、同型半胱氨酸血癥、高甲硫氨酸血癥等氨基酸代謝病，甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥－I、II型及多種羧化酶缺乏癥等有機(jī)酸血癥，肉堿轉(zhuǎn)運(yùn)障礙、短鏈、中鏈、極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥癥等脂肪酸代謝病
- 廣州
- 先天性代謝病新生兒篩查和早期診治、先天性甲低、苯丙酮尿癥、遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜篩查及早期診治、氨基酸代謝病、脂肪酸代謝病、游離肉堿和?；鈮A代謝異常、營養(yǎng)代謝性疾病
- 廣州
- (1) 兒童遺傳代謝病相關(guān)的疑問或咨詢（甲低、苯丙酮尿癥、楓糖尿病、甲基丙二酸血癥、粘多糖病、腦白質(zhì)發(fā)育不良、極長鏈脂肪酸脫氫酶缺乏癥等）； (2) 染色體病相關(guān)的疑問或咨詢(唐氏綜合征、貓叫綜合征、DiGeorge綜合征等染色體病、染色體遺傳多態(tài)、染色體檢測技術(shù)、異常核型判讀及妊娠結(jié)局)； (3) 印記基因缺陷病相關(guān)的疑問或咨詢（Prader-Willi 綜合征、Angelman 綜合征、Beckwith-Wiedemann綜合征、Russell-Silver綜合征等）； (4) 神經(jīng)肌肉遺傳病相關(guān)的疑問或咨詢（進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥）； (5) 皮膚遺傳病相關(guān)的疑問或咨詢（先天性魚鱗病、白化病、外胚層發(fā)育不良等）； (6) 先天性骨骼發(fā)育不良相關(guān)的疑問或咨詢（軟骨發(fā)育不良、脆骨癥等）； (7) 產(chǎn)前診斷相關(guān)問題及咨詢(如羊水穿刺胎兒染色體核型分析、遺傳病基因診斷報告解讀及預(yù)后)； (8) 兒童智力及體格發(fā)育遲緩相關(guān)的疑問或咨詢(智力落后、身材矮小、性早熟等)。
- 東城
- 小兒腎臟病,自家免疫性疾病,新生兒疾病,遺傳代謝病,小兒腎病綜合征,急慢性腎炎,過敏性紫癜,紫癜性腎炎,血尿和蛋白尿,高尿鈣癥,腎小管酸中毒,紅斑狼瘡,皮肌炎,兒童慢性關(guān)節(jié)炎,血管炎,肝豆?fàn)詈俗冃?肝糖原貯積癥,疑難危重病例搶救
- 東城
- 小兒腎臟病,自家免疫性疾病,新生兒疾病,遺傳代謝病,小兒腎病綜合征,急慢性腎炎,過敏性紫癜,紫癜性腎炎,血尿和蛋白尿,高尿鈣癥,腎小管酸中毒,紅斑狼瘡,皮肌炎,兒童慢性關(guān)節(jié)炎,血管炎,肝豆?fàn)詈俗冃?肝糖原貯積癥,疑難危重病例搶救
- 楊浦
- 黏多糖貯積病，腦白質(zhì)病，戈謝病，尼曼-匹克病的酶學(xué)診斷、基因診斷、及產(chǎn)前診斷。
矮小，性早熟，智力落后，發(fā)育倒退,骨骼畸形, 肝脾增大,先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。
小兒肥胖相關(guān)綜合征，如Prader-Willi綜合癥。
- 濟(jì)南
- 小兒內(nèi)分泌、遺傳代謝性疾病的篩查、診斷和治療；如苯丙酮尿癥，甲基丙二酸血癥，甲狀腺功能減低癥，腎上腺皮質(zhì)增生癥，矮小等。兒童保健，特別是早產(chǎn)兒的早期干預(yù)與營養(yǎng)指導(dǎo)
- 海淀
- 擅長兒童疑難雜癥的診治，特別是治療各種兒童發(fā)育及兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病，如癲癇、遺傳代謝疾病、結(jié)節(jié)性硬化、神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病、學(xué)習(xí)困難、心理行為異常等。
近年幾十去全國各地進(jìn)行危重病人會診。
- 海淀
- 擅長兒科常見病，遺傳性疾病如溶酶體?。ㄕ扯嗵遣?、戈謝病、法布雷病、尼曼匹克病等）、生長發(fā)育遲緩、身材矮小、神經(jīng)肌肉遺傳?。ㄈ邕M(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋⑵つw遺傳?。ㄏ忍煨贼~鱗病、白化病、外胚層發(fā)育不良、神經(jīng)纖維瘤病、結(jié)節(jié)性硬化等）、先天性骨骼發(fā)育不良（軟骨發(fā)育不良、假性軟骨發(fā)育不良、脊柱骨骺發(fā)育不良、間向性侏儒等）、罕見遺傳綜合征（早老癥、Williams綜合征、顱縫早閉、發(fā)鼻指綜合征、Noonan綜合征等）的臨床和實(shí)驗(yàn)室診斷、治療、遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷。
