遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 東城
- 遺傳相關疾病，產前基因診斷，以及上呼吸道感染、肺炎、小兒積食、小兒腹瀉、腸套疊、幼兒急疹、麻疹、風疹、流行性腮腺炎、維生素D缺乏性佝僂病，營養(yǎng)不良性貧血等疾病的診治。
- 海淀
擅長兒童疑難雜癥的診治，特別是治療各種兒童發(fā)育及兒童神經系統(tǒng)疾病，如癲癇、遺傳代謝疾病、結節(jié)性硬化、神經系統(tǒng)脫髓鞘疾病、學習困難、心理行為異常等。
- 海淀
擅長兒科常見病，遺傳性疾病如溶酶體?。ㄕ扯嗵遣?、戈謝病、法布雷病、尼曼匹克病等）、生長發(fā)育遲緩、身材矮小、神經肌肉遺傳?。ㄈ邕M行性肌營養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性等）、皮膚遺傳?。ㄏ忍煨贼~鱗病、白化病、外胚層發(fā)育不良、神經纖維瘤病、結節(jié)性硬化等）、先天性骨骼發(fā)育不良（軟骨發(fā)育不良、假性軟骨發(fā)育不良、脊柱骨骺發(fā)育不良、間向性侏儒等）、罕見遺傳綜合征（早老癥、Williams綜合征、顱縫早閉、發(fā)鼻指綜合征、Noonan綜合征等）的臨床和實驗室診斷、治療、遺傳咨詢及產前診斷。
- 深圳
- 臨床特長是小兒遺傳代謝病，包括氨基酸病、脂肪酸氧化代謝異常病、有機酸病、線粒體病、染色體病等，擅長小兒遺傳代謝性疾病的診斷和治療，擅長優(yōu)生優(yōu)育的咨詢和指導，主要研究領域為小兒遺傳代謝病的分子生物學研究。
- 豐臺
- 遺傳性（特別是智力低下）疾病分子遺傳診斷、再發(fā)風險評估及先天性代謝異常的診治工作以及矮小癥（生長激素缺乏、特發(fā)性矮小、青春期發(fā)育延遲、小于胎齡兒、性早熟、特納綜合癥等）、Prader-willi的治療。
- 東城
兒童疑難病的診治，包括風濕免疫病特別是不明原因發(fā)熱和自身炎癥性疾病、腎臟病、感染性疾病以及部分遺傳性疾病，如遺傳代謝病、紫癜性腎炎、小兒腎病、紅斑狼瘡、強直性脊柱炎、皮肌炎、關節(jié)炎、小兒痙攣、小兒紫癜性腎炎、小兒類風濕病等。
