遺傳代謝病(別名：遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 湖北
- 兒童內分泌疾病和遺傳代謝病的診療，對兒童身材矮小、性早熟、糖尿病、低血糖、肥胖癥、尿崩癥、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、骨骼發(fā)育異常、性發(fā)育障礙、染色體疾病、遺傳性疾病、遺傳代謝病等疾病的診斷與治療
- 河南
- 兒童抽動癥、癲癇、發(fā)作性睡病及不明原因的身材矮小、發(fā)育落后、運動障礙、智力落后、意識障礙、肌張力高、肌無力、黃疸、肝脾大、肥胖、低血糖、酸中毒、高血氨等神經(jīng)遺傳代謝、內分泌疾病。
- 北京
- 智力低下相關遺傳病的分子診斷、遺傳性疾病再發(fā)風險評估及先天性代謝異常的診治以及矮小癥（生長激素缺乏、特發(fā)性矮小、青春期發(fā)育延遲、小于胎齡兒、性早熟、特納綜合癥等）、Prader-willi的診療
- 北京
- 擅長優(yōu)生優(yōu)育與遺傳咨詢：如有遺傳病家族史，既往異常妊娠史，不明原因反復流產史的咨詢。染色體病、單基因病的風險評估及產前診斷。孕期不良接觸風險評估，妊娠期遺傳疾病的風險評估及篩查?；榍凹霸星白稍?/ul>
