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巨腸癥需要做的檢查有直腸肛管指診、影像學(xué)檢查等。

1、直腸肛管指診：它不但可以查出有無直腸肛門畸形，同時(shí)可了解內(nèi)括約肌的緊張度、壺腹部空虛程度以及狹窄直腸的部位和長(zhǎng)度。當(dāng)拔出手指后，由于手指的擴(kuò)張及刺激，常有大量糞便、氣體呈“爆炸樣”排出，腹脹可立即好轉(zhuǎn)。

2、影像學(xué)檢查

（1）腹部立位平片：多顯示低位不完全性腸梗阻，近端結(jié)腸擴(kuò)張，盆腔無氣體或少量氣體。

（2）鋇劑灌腸檢查：其診斷率在90％左右，可顯示典型的痙攣段、移行段和擴(kuò)張段，呈“漏斗狀”改變，痙攣段及其上方的擴(kuò)張腸管，排鋇功能差，若黏膜皺襞變粗（鋸齒狀變化），提示伴有小腸結(jié)腸炎。

3、直腸、肛門測(cè)壓檢查：測(cè)定直腸、肛門內(nèi)外括約肌的反射性壓力變化，患兒內(nèi)括約肌反射性松弛過程消失，直腸肛門抑制反射陰性。2周內(nèi)新生兒可出現(xiàn)假陰性，故不適用。

4、直腸黏膜活檢：組化法測(cè)定痙攣段腸管乙酰膽堿含量和膽堿酯酶活性，但對(duì)新生兒診斷率較低；還可用免疫組化法檢測(cè)神經(jīng)元特異性烯醇化酶等。

5、直腸肌層活檢：從直腸壁取