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地中海貧血是一類(lèi)遺傳性疾病，主要是合成珠蛋白α鏈或β鏈合成異常，導(dǎo)致血紅蛋白合成異常，患者出現(xiàn)溶血相關(guān)癥狀，可以由父母遺傳給孩子。地中海貧血分為輕型和重型，輕型地中海貧血患者臨床表現(xiàn)比較輕微，部分患者可能會(huì)有輕度貧血，部分患者沒(méi)有任何臨床癥狀。輕型患者可以觀(guān)察，沒(méi)有必要進(jìn)行治療。但是重型患者因?yàn)檠t蛋白合成異常，紅細(xì)胞被大量破壞，患者血紅蛋白明顯下降，需要積極輸血支持治療，少部分患者甚至可以進(jìn)行異基因造血干細(xì)胞移植治愈疾病。

由于貧血程度嚴(yán)重可以造成患者出現(xiàn)各個(gè)臟器損傷，患者通常會(huì)出現(xiàn)脾大、骨骼異常，患者長(zhǎng)期需要輸血支持治療，所以重型地中海貧血危害比較大。地中海貧血可以由父母遺傳給孩子，所以若父母存在地中海貧血，當(dāng)進(jìn)行生育時(shí)候，最好進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，避免將疾病遺傳給孩子。