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在懷孕早期，即3個月內(nèi)，是胎兒心臟形成的關(guān)鍵時期，任何引起心臟發(fā)育停頓或者錯誤的因素都可以導(dǎo)致先天性心臟病。引起先天性心臟病的確切病因到目前為止還沒有定論，但是臨床認(rèn)為是環(huán)境與遺傳因素及其他多因素共同作用的結(jié)果。

目前認(rèn)為，先天性心臟病少數(shù)是由遺傳引起，比例大概為7%，大部分的散發(fā)病例與遺傳無關(guān)。遺傳因素可以分為染色體異?；蛘邌位蜻z傳、多基因遺傳。先心病有明顯的遺傳病特性，有很多與先天性心臟病相關(guān)的遺傳綜合征，比較常見的是唐氏綜合征，即21-三體綜合征、Turner綜合征、DiGeorge綜合征，即胸腺發(fā)育不良綜合征，以及威廉姆斯綜合征等。

外在因素中，比較重要的是宮內(nèi)感染，特別是孕婦在懷孕早期感染，如風(fēng)疹病毒感染，可以導(dǎo)致很嚴(yán)重的先天性心臟病。懷孕早期葉酸缺乏或者接觸放射線，懷孕早期服用各種藥物，如感冒藥或者抗癌藥、抗癲癇藥等，都有可能導(dǎo)致胎兒先心病。另外，母親有不良嗜好，如吸煙、酗酒，或有其它疾病，如糖尿病或者甲狀腺疾病等，都可以導(dǎo)致胎兒先天性心臟病的發(fā)生。