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唐氏篩查是產(chǎn)前篩查的重要內(nèi)容，是在特定孕周通過(guò)檢測(cè)孕婦血清中妊娠相關(guān)血漿蛋白A、甲胎蛋白、游離β-人絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇等血清學(xué)指標(biāo)的含量，結(jié)合孕婦的年齡、孕周、體重、是否吸煙、是否患有胰島素依賴型糖尿病等臨床信息，通過(guò)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估軟件，計(jì)算出胎兒罹患某些疾病的風(fēng)險(xiǎn)值。這種檢測(cè)方法簡(jiǎn)便可行，并且無(wú)創(chuàng)傷，僅需采取孕婦空腹時(shí)的靜脈血。唐氏篩查可以篩查出60%-82%的21-三體綜合征，即唐氏綜合征，以及大部分的18-三體綜合征和開(kāi)放性神經(jīng)管畸形胎兒。而21-三體綜合征、18-三體綜合征是最常見(jiàn)的染色體非整倍體疾病，自然流產(chǎn)率非常高，患兒可合并嚴(yán)重的智力障礙及多發(fā)畸形等。開(kāi)放性神經(jīng)管畸形可表現(xiàn)為無(wú)腦兒、顯性脊柱裂等嚴(yán)重畸形。