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專家回答：先天性肌強(qiáng)直是隨意活動致使肌肉繼續(xù)性收縮，研究顯示發(fā)病均和骨骼肌的氯離子通道基因CLCN1突變有關(guān)。通常在嬰幼兒期或兒童期起病，主要表現(xiàn)是肌強(qiáng)直及肥大，行走起步...   [詳細(xì)]

何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:50:12

專家回答：先天性肌強(qiáng)直屬于一種先天性的疾病，發(fā)病的原因是離子通道出現(xiàn)了異常。先天性肌強(qiáng)直becker型是一種相對嚴(yán)重的類型。此種類型在我國比較少見，在國外比較多見。先天性...   [詳細(xì)]

何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:50:11

專家回答：先天性肌強(qiáng)直是一種遺傳性肌病，主要表現(xiàn)為肌強(qiáng)直和肌肥大，該疾病主要以常染色體顯性遺傳為主，用A表示顯性，用a表示隱性，那么基因型為AA和Aa均表現(xiàn)為顯性。如果父...   [詳細(xì)]

何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:50:12

專家回答：先天性肌強(qiáng)直是會遺傳的，該病是一種基因方面的疾病，可以分為常染色體顯性遺傳和隱性遺傳兩種類型。肌肉強(qiáng)力收縮后不能夠立即松弛是先天性肌強(qiáng)直的典型臨床表現(xiàn)。這類患者...   [詳細(xì)]

何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:50:11

專家回答：先天性肌強(qiáng)直是一種遺傳性的疾病，由于基因缺陷導(dǎo)致離子代謝的障礙，臨床上表現(xiàn)為肌肉的強(qiáng)直，肌強(qiáng)直呈陣發(fā)性發(fā)作，多見于肢體近端肌肉、眼瞼和舌。癥狀常在出生后就存在全...   [詳細(xì)]

何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:50:12

專家回答：先天性肌強(qiáng)直的患者通過長期康復(fù)訓(xùn)練，一般情況下是可以達(dá)到生活自理的，但是很難恢復(fù)到正常人的狀態(tài)。孩子進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練的過程比較漫長，而且可能會伴有一定的困難，需要家...   [詳細(xì)]

何大可副主任醫(yī)師 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院2019-06-27 16:50:12