先天性肌強直遺傳方式
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先天性肌強直遺傳方式
何大可副主任醫(yī)師上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長: 診治兒童癲癇、小兒熱性驚厥、小兒腦炎、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙、小兒痙攣、小兒中樞脫髓鞘病變、小兒發(fā)育障礙、小兒抽動癥、小兒多動癥等,尤其是小兒難治性癲癇的治療。
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先天性肌強直是一種遺傳性肌病,主要表現(xiàn)為肌強直和肌肥大,該疾病主要以常染色體顯性遺傳為主,用A表示顯性,用a表示隱性,那么基因型為AA和Aa均表現(xiàn)為顯性。如果父母中一方患有該種疾病,基因型為AA或者Aa,另一方不患該病,基因型為aa,那么父母基因型為AA的后代均患病,父母基因型為Aa的后代中有一半子女患病,一半不患病。
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