肝豆狀核變性(別名：Wilson病)
Wilson氏病(OMIM277900),又稱肝豆狀核變性，簡稱WD，是一種主要累及肝臟和神經(jīng)系統(tǒng)的銅代謝紊亂性疾病。發(fā)病率約為1:50000。WD的發(fā)生是由于WD蛋白（由ATP7B基因所編碼）的功能缺陷所引起。其致病機理未完全闡明。已分離... [詳細]
顏炳柱 哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院2022-06-30 16:11
什么是肝豆狀核變性(威爾遜氏病)Wilson肝豆狀核變性（hepatolenticulardegeneration，HLD）又稱威爾遜氏病，常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。由Wilson首先報道和描述，是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和... [詳細]
顏炳柱 哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院2022-06-30 16:11
肝豆裝核變性是一種常染色體隱性遺傳性的疾病，發(fā)病年齡學(xué)齡期兒童多見，5-12歲都是發(fā)病的高峰，也有少部分孩子在嬰幼兒期起病。發(fā)病時可無明顯臨床癥狀，日常體檢或者因為其它的疾病做肝功能檢測時發(fā)現(xiàn)肝功能損傷，而進一步檢查得到確診。部分嬰兒也是發(fā)... [詳細]
劉華衛(wèi) 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院2022-02-14 19:33
肝豆狀核變性的患者，早期診斷并及時驅(qū)銅治療，一般不會影響其生存期和生活質(zhì)量，少數(shù)病情嚴重的患者預(yù)后不良。肝豆狀核變性是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底核為主的腦部變性疾病?；颊咧饕憩F(xiàn)為肢體舞蹈樣及手足徐動樣動作、運動遲緩、吞咽困... [詳細]
曾湘豫 北京醫(yī)院2020-04-28 13:24
銅含量測定、CT、MRI
氯硝西泮、氯氮平
市三甲醫(yī)院約（10000-50000元）
面部怪容、張口流涎
藥物治療、手術(shù)治療
5~35歲
無傳染性
