結節(jié)性硬化癥(別名：Bourneville病)
西京醫(yī)院癲癇與遺傳罕見病多學科會診中心概述:結節(jié)性硬化癥是累及多個系統(tǒng)的罕見病。結節(jié)性硬化在眼部的表現(xiàn)常常被忽視。視網膜星形細胞錯構瘤(RAH)是少見的視網膜良性腫瘤，好發(fā)干兒童，尤其是患有結節(jié)性硬化或少數(shù)神經纖維瘤病的患者。流行病學特征:... [詳細]
鄧艷春 空軍軍醫(yī)大學西京醫(yī)院2022-12-30 16:33
結節(jié)性硬化癥屬于遺傳性的皮膚病，通常是常染色體顯性遺傳導致的。主要表現(xiàn)是面部的血管纖維瘤、癲癇，還有智力的發(fā)育遲鈍。通常有四種特征性的損害，首先是面部的血管纖維瘤，多數(shù)分布在鼻唇溝或者是鼻部兩側，一般是散在發(fā)生的，顏色可以是淡黃或者淡紅色，... [詳細]
李偉 浙江大學醫(yī)學院附屬第二醫(yī)院2022-07-14 18:56
結節(jié)性硬化癥，是一種常染色體顯性遺傳性疾病。主要的特征表現(xiàn)為皮損，智力障礙及癲癇。常在五歲以前發(fā)病，青春期或者成年后也有發(fā)病的。皮損有四種特征性的損害：1、甲周纖維瘤，甲周上長出鮮紅色的贅生物，光滑堅韌；2、皮質腺瘤，表現(xiàn)為黃色的毛細血管擴... [詳細]
楚天舒 河南省人民醫(yī)院2022-07-14 18:56
結節(jié)性硬化這個病是一個常染色體顯性遺傳的疾病。它的主要表現(xiàn)是有癲癇的發(fā)作或者是智力的情況，有一部分臉上出現(xiàn)一些皮疹的情況。大多數(shù)情況是在10歲左右患疾病，如果有大腦損害一般大腦皮層，所以它會引起神經系統(tǒng)的一些表現(xiàn)。在皮膚表現(xiàn)主要是面部的血管... [詳細]
周登余 安徽醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院2022-05-20 16:58
X線、CT、MRI檢查
雷帕霉素、氨己烯酸
市三甲醫(yī)院約（10000-50000元）
面部皮脂腺瘤
藥物治療、手術治療
兒童期發(fā)病、男多于女
無傳染性
