佩梅病(別名:PMD;家族性腦中葉硬化病)
掛號科室: 小兒神經(jīng)內(nèi)科
發(fā)病部位:頭部
多發(fā)人群:嬰幼兒
治療方法:藥物治療
是否傳染:無傳染性
是否遺傳:有遺傳性
相關(guān)癥狀:眼球震顫、肌張力低下
相關(guān)疾病: 腦白質(zhì)脫髓鞘病 腦白質(zhì)軟化 共濟失調(diào)
相關(guān)檢查:分子遺傳學(xué)檢測
相關(guān)手術(shù):無
相關(guān)藥品:甲鈷胺片、注射用胸腺肽
治療費用:市三甲醫(yī)院約(10000-50000元)
何大可 副主任醫(yī)師
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
小兒神經(jīng)內(nèi)科
先天性佩梅病屬于一種遺傳病,臨床上發(fā)病十分罕見,發(fā)病的實質(zhì)是出現(xiàn)了基因的缺陷,此病可以在父代和子代之間發(fā)生遺傳。由于基因的缺陷,會導(dǎo)...
何大可 副主任醫(yī)師
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
小兒神經(jīng)內(nèi)科
佩梅病屬于基因缺陷導(dǎo)致的疾病,發(fā)病的主要機制是合成髓鞘的脂蛋白出現(xiàn)了代謝障礙,導(dǎo)致髓鞘缺失,不能為神經(jīng)傳導(dǎo)提供保護。佩梅病有多種類型...
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首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科