線粒體腦肌病的臨床表現(xiàn)
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病情描述：
線粒體腦肌病的臨床表現(xiàn)
何大可副主任醫(yī)師上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院
擅長: 診治兒童癲癇、小兒熱性驚厥、小兒腦炎、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙、小兒痙攣、小兒中樞脫髓鞘病變、小兒發(fā)育障礙、小兒抽動癥、小兒多動癥等，尤其是小兒難治性癲癇的治療。
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線粒體腦肌病是由線粒體基因缺陷導致的線粒體結(jié)構(gòu)和功能障礙性疾病，主要引起腦和肌肉的病變。因為線粒體主要是氧化供能的主要場所，腦和肌肉對能量的需求較高。所以其臨床表現(xiàn)主要有：骨骼肌不能耐受疲勞、不能長時間活動，休息后可好轉(zhuǎn)、可伴有肌肉酸痛、突發(fā)腦卒中，智力低下、肢體癱瘓、癲癇等。一般有身材矮小和神經(jīng)性耳聾。
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