佩梅病攜帶者會(huì)發(fā)病嗎
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佩梅病攜帶者會(huì)發(fā)病嗎
何大可副主任醫(yī)師上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長: 診治兒童癲癇、小兒熱性驚厥、小兒腦炎、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙、小兒痙攣、小兒中樞脫髓鞘病變、小兒發(fā)育障礙、小兒抽動(dòng)癥、小兒多動(dòng)癥等，尤其是小兒難治性癲癇的治療。
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佩梅病為X連鎖隱性遺傳病，只有基因型為XaXa或者XaY時(shí)會(huì)發(fā)病。當(dāng)基因型為XAXa時(shí)為隱性基因攜帶。母親是攜帶者，一般不發(fā)病，其兒子有一半的機(jī)率是患者。佩梅病發(fā)病機(jī)制是基因的突變，導(dǎo)致人體神經(jīng)細(xì)胞的髓鞘不能正常的合成，使神經(jīng)細(xì)胞失去了髓鞘的保護(hù)和加速傳導(dǎo)作用，神經(jīng)傳導(dǎo)出現(xiàn)異常，其典型臨床表現(xiàn)為鐘擺狀眼球震顫、肌張力低下、吞咽困難、喘鳴、共濟(jì)失調(diào)及進(jìn)行性運(yùn)動(dòng)功能障礙。
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