Prader-Willi綜合征是什么原因引起的
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病情描述：
Prader-Willi綜合征是什么原因引起的
梁芙蓉主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
擅長(zhǎng): 兒童營(yíng)養(yǎng)與發(fā)育咨詢工作，如嬰幼兒喂養(yǎng)及兒童慢性腎臟病膳食的指導(dǎo)，性早熟、新生兒佝僂病、小兒腹瀉、小兒缺鐵性貧血、小兒肥胖、小兒肌營(yíng)養(yǎng)不良、小兒貧血、小兒腹瀉病等疾病的治療。
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Prader-Willi綜合征(Prader-Willi syndrome，PWS)，俗稱小胖威利綜合征，是由于染色體15q11-q13區(qū)域母源單親二倍體或父源性印跡基因表達(dá)缺陷導(dǎo)致的一系列以認(rèn)知、行為、神經(jīng)和內(nèi)分泌障礙為顯著表現(xiàn)的罕見神經(jīng)發(fā)育性疾病。
目前已知的病因包括染色體15q11-q13區(qū)域缺失、母源單親二倍體、平衡易位以及該區(qū)域內(nèi)相關(guān)基因突變。
目前已知的病因包括染色體15q11-q13區(qū)域缺失、母源單親二倍體、平衡易位以及該區(qū)域內(nèi)相關(guān)基因突變。
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