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      遺傳代謝病的并發(fā)癥

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      病情描述:

      遺傳代謝病的并發(fā)癥

      何大可
      何大可副主任醫(yī)師上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

      擅長(zhǎng): 診治兒童癲癇、小兒熱性驚厥、小兒腦炎、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙、小兒痙攣、小兒中樞脫髓鞘病變、小兒發(fā)育障礙、小兒抽動(dòng)癥、小兒多動(dòng)癥等,尤其是小兒難治性癲癇的治療。

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      遺傳代謝病主要跟遺傳和代謝有關(guān),是由致病基因?qū)е拢哂邢忍煨?、終身性和家族性。該病可以涉及全身各個(gè)系統(tǒng),其并發(fā)癥主要會(huì)導(dǎo)致肝腎功能損害、神經(jīng)系統(tǒng)損害如不自主運(yùn)動(dòng)、行為異常、智能障礙等。該病病死率和殘疾率均較高,治療起來(lái)花費(fèi)也高,治療手段比較有限。部分患兒會(huì)因?yàn)榇x產(chǎn)物堆積腦病損害腦組織而并發(fā)癲癇,需要抗癲癇治療。
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