極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥要做什么檢查
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病情描述：
極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥要做什么檢查
梁芙蓉主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
擅長: 兒童營養(yǎng)與發(fā)育咨詢工作，如嬰幼兒喂養(yǎng)及兒童慢性腎臟病膳食的指導(dǎo)，性早熟、新生兒佝僂病、小兒腹瀉、小兒缺鐵性貧血、小兒肥胖、小兒肌營養(yǎng)不良、小兒貧血、小兒腹瀉病等疾病的治療。
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1、常規(guī)實(shí)驗(yàn)室檢查：可有低酮癥性低血糖，急性發(fā)作時(shí)有代謝性酸中毒，肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、天冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶及丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶升高。首次出現(xiàn)肌酸激酶升高年齡范圍為0.3～12.7歲。肌病型患者可有肌紅蛋白尿、尿常規(guī)異?；虬槟I功能異常。多采用10％氫氧化鉀溶液，可溶解其他細(xì)胞成分，提高假絲酵母菌檢出率。
2、串聯(lián)質(zhì)譜檢測：可發(fā)現(xiàn)多種長鏈?；鈮A水平增高，其中以肉豆蔻烯酰肉堿(C14∶1)升高最為明顯。新生兒篩查結(jié)果陽性的可能原因?yàn)榻?jīng)典的極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥患者、無癥狀的極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥患者、無發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的攜帶者、母源性、假陽性。由于線粒體內(nèi)蓄積的C14～C18?；o酶A需與游離肉堿結(jié)合形成?；鈮A而離開線粒體，故極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥患兒可同時(shí)有游離肉堿水平降低。要注意的是，禁食后健康人體也會(huì)出現(xiàn)C14∶1和C14∶2酰基肉堿升高，這是對(duì)脂肪分解的一種生理反應(yīng)。
3、基因檢測：基因突變分析是確診極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的金標(biāo)準(zhǔn)，通過對(duì)ACADVL 基因的20個(gè)外顯子設(shè)計(jì)引物進(jìn)行PCR和DNA測序?qū)ふ彝蛔円悦鞔_診斷。
4、酶學(xué)檢測：單獨(dú)的分子測序在只發(fā)現(xiàn)1個(gè)突變或發(fā)現(xiàn)新的未知臨床相關(guān)性突變時(shí)，診斷過程將會(huì)變得困難，這時(shí)可進(jìn)行功能測試來幫助明確診斷，而通過測定棕櫚酰輔酶A的氧化速率來反映VLCAD殘余酶活性是有價(jià)值的工具。酶學(xué)檢測可用于成纖維細(xì)胞和淋巴細(xì)胞。因新生兒采取成纖維細(xì)胞需有創(chuàng)皮膚活檢，且細(xì)胞培養(yǎng)后需進(jìn)行檢測的細(xì)胞數(shù)量出現(xiàn)延遲，故在淋巴細(xì)胞中使用酶測定法更快速、方便。
5、脂肪酸氧化流量分析：長鏈脂肪酸氧化流量測量采用分析培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞中油酸的放射狀H2O產(chǎn)物。有研究表明，長鏈脂肪酸氧化流量與極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥臨床嚴(yán)重程度之間存在很強(qiáng)的相關(guān)性，因此長鏈脂肪酸氧化流量測量可以預(yù)測患者是否可能出現(xiàn)癥狀。
2、串聯(lián)質(zhì)譜檢測：可發(fā)現(xiàn)多種長鏈?；鈮A水平增高，其中以肉豆蔻烯酰肉堿(C14∶1)升高最為明顯。新生兒篩查結(jié)果陽性的可能原因?yàn)榻?jīng)典的極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥患者、無癥狀的極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥患者、無發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的攜帶者、母源性、假陽性。由于線粒體內(nèi)蓄積的C14～C18?；o酶A需與游離肉堿結(jié)合形成?；鈮A而離開線粒體，故極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥患兒可同時(shí)有游離肉堿水平降低。要注意的是，禁食后健康人體也會(huì)出現(xiàn)C14∶1和C14∶2酰基肉堿升高，這是對(duì)脂肪分解的一種生理反應(yīng)。
3、基因檢測：基因突變分析是確診極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的金標(biāo)準(zhǔn)，通過對(duì)ACADVL 基因的20個(gè)外顯子設(shè)計(jì)引物進(jìn)行PCR和DNA測序?qū)ふ彝蛔円悦鞔_診斷。
4、酶學(xué)檢測：單獨(dú)的分子測序在只發(fā)現(xiàn)1個(gè)突變或發(fā)現(xiàn)新的未知臨床相關(guān)性突變時(shí)，診斷過程將會(huì)變得困難，這時(shí)可進(jìn)行功能測試來幫助明確診斷，而通過測定棕櫚酰輔酶A的氧化速率來反映VLCAD殘余酶活性是有價(jià)值的工具。酶學(xué)檢測可用于成纖維細(xì)胞和淋巴細(xì)胞。因新生兒采取成纖維細(xì)胞需有創(chuàng)皮膚活檢，且細(xì)胞培養(yǎng)后需進(jìn)行檢測的細(xì)胞數(shù)量出現(xiàn)延遲，故在淋巴細(xì)胞中使用酶測定法更快速、方便。
5、脂肪酸氧化流量分析：長鏈脂肪酸氧化流量測量采用分析培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞中油酸的放射狀H2O產(chǎn)物。有研究表明，長鏈脂肪酸氧化流量與極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥臨床嚴(yán)重程度之間存在很強(qiáng)的相關(guān)性，因此長鏈脂肪酸氧化流量測量可以預(yù)測患者是否可能出現(xiàn)癥狀。
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