預(yù)防小兒戈謝病最有效的方法
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病情描述：
預(yù)防小兒戈謝病最有效的方法
王翠玲主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院
擅長(zhǎng): 小兒呼吸系統(tǒng)疾病，如小兒發(fā)燒、咳嗽、反復(fù)呼吸道感染、慢性咳嗽喘息、氣管炎、肺炎等，以及消化系統(tǒng)疾?。▍捠?、腹痛、腹瀉、便秘、胃炎、小兒腸炎等），過(guò)敏性疾?。裾?、鼻炎、哮喘、過(guò)敏性腸炎等），以及新生兒疾病（新生兒喂養(yǎng)指導(dǎo)、消化不良、新生兒黃疸、尿布疹等），兒童保?。▼胗變何桂B(yǎng)指導(dǎo)、生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估、性早熟、常見(jiàn)營(yíng)養(yǎng)性疾病的診斷及治療等）。
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小兒戈謝病是一種常染色體隱性遺傳病，患者父母如果再次生育，其子女患病的風(fēng)險(xiǎn)為25％。對(duì)于生育過(guò)戈謝病患者的家庭及親屬應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢(xún)及致病基因攜帶者檢測(cè)。
（1）戈謝病需預(yù)防遺傳性代謝性疾病，而產(chǎn)前診斷是防止遺傳病發(fā)生的有效措施之一，是人類(lèi)遺傳學(xué)知識(shí)的實(shí)際應(yīng)用，是優(yōu)生的重要措施。
（2）羊膜腔穿刺術(shù)可于妊娠中期17～20周通過(guò)腹壁進(jìn)行，羊水細(xì)胞是胎兒脫落的上皮細(xì)胞，經(jīng)培養(yǎng)后可做酶活性測(cè)定或基因分析，是產(chǎn)前診斷的一個(gè)重要手段。?
（3）在高危孕婦妊娠9～13周取胎盤(pán)絨毛，或是在妊娠16～22周取羊水進(jìn)行胎兒羊水細(xì)胞培養(yǎng)，進(jìn)行葡萄糖腦苷脂酶活性和(或)基因突變檢測(cè)，一旦胎兒患病，孕婦可及時(shí)選擇人工流產(chǎn)，后續(xù)操作比較容易進(jìn)行，而且可早日解除孕婦的心理負(fù)擔(dān)。
（1）戈謝病需預(yù)防遺傳性代謝性疾病，而產(chǎn)前診斷是防止遺傳病發(fā)生的有效措施之一，是人類(lèi)遺傳學(xué)知識(shí)的實(shí)際應(yīng)用，是優(yōu)生的重要措施。
（2）羊膜腔穿刺術(shù)可于妊娠中期17～20周通過(guò)腹壁進(jìn)行，羊水細(xì)胞是胎兒脫落的上皮細(xì)胞，經(jīng)培養(yǎng)后可做酶活性測(cè)定或基因分析，是產(chǎn)前診斷的一個(gè)重要手段。?
（3）在高危孕婦妊娠9～13周取胎盤(pán)絨毛，或是在妊娠16～22周取羊水進(jìn)行胎兒羊水細(xì)胞培養(yǎng)，進(jìn)行葡萄糖腦苷脂酶活性和(或)基因突變檢測(cè)，一旦胎兒患病，孕婦可及時(shí)選擇人工流產(chǎn)，后續(xù)操作比較容易進(jìn)行，而且可早日解除孕婦的心理負(fù)擔(dān)。
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