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      嬰兒遺傳代謝病篩查時(shí)間

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      嬰兒遺傳代謝病篩查時(shí)間

      何大可
      何大可副主任醫(yī)師上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

      擅長: 診治兒童癲癇、小兒熱性驚厥、小兒腦炎、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙、小兒痙攣、小兒中樞脫髓鞘病變、小兒發(fā)育障礙、小兒抽動(dòng)癥、小兒多動(dòng)癥等,尤其是小兒難治性癲癇的治療。

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      一般遺傳代謝病的篩查時(shí)間為出生后3天采足底血篩查,篩查的主要內(nèi)容有先天性甲狀腺功能減低、氨基酸類代謝病、脂肪酸類代謝病、有機(jī)酸類代謝病、腎上腺皮質(zhì)增生癥等。均為國家免費(fèi)篩查項(xiàng)目,地區(qū)不同,政策會(huì)有不同,1月左右出結(jié)果。遺傳代謝病發(fā)病率高,如果發(fā)現(xiàn)不及時(shí),會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的后果,給家庭及社會(huì)均帶來沉重的負(fù)擔(dān),所以家長要積極配合篩查。
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