兒童家族性復(fù)發(fā)性血尿是什么原因引起的
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病情描述：
兒童家族性復(fù)發(fā)性血尿是什么原因引起的
楊光主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院
擅長: 兒童呼吸道感染、嘔吐腹瀉、消化不良、泌尿系感染等常見病多發(fā)病，及小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病如小兒癲癇、全面發(fā)育遲緩、遺傳代謝病、抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥的診治。
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對于兒童家族性復(fù)發(fā)性血尿，多數(shù)學(xué)者認(rèn)為其是遺傳性疾病。一般以常染色體顯性遺傳為主，部分為常染色體隱性遺傳。
對于兒童家族性復(fù)發(fā)性血尿，多數(shù)學(xué)者認(rèn)為該病為常染色體顯性遺傳，遺傳基因定位于第2號染色體COL4A3／COL4A4區(qū)域，該區(qū)域?yàn)榫幋aⅣ型膠原α3和α4鏈的基因，由于Ⅳ型膠原合成障礙，導(dǎo)致腎小球基底膜成熟不完全而變薄，可能是致病的直接原因。
對于兒童家族性復(fù)發(fā)性血尿，多數(shù)學(xué)者認(rèn)為該病為常染色體顯性遺傳，遺傳基因定位于第2號染色體COL4A3／COL4A4區(qū)域，該區(qū)域?yàn)榫幋aⅣ型膠原α3和α4鏈的基因，由于Ⅳ型膠原合成障礙，導(dǎo)致腎小球基底膜成熟不完全而變薄，可能是致病的直接原因。
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