線粒體腦肌病最大年齡
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病情描述:
線粒體腦肌病最大年齡
何大可副主任醫(yī)師上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng): 診治兒童癲癇、小兒熱性驚厥、小兒腦炎、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙、小兒痙攣、小兒中樞脫髓鞘病變、小兒發(fā)育障礙、小兒抽動(dòng)癥、小兒多動(dòng)癥等,尤其是小兒難治性癲癇的治療。
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線粒體腦肌病是一種遺傳代謝病,主要是母系遺傳,有陽(yáng)性家族史。該病是由于線粒體DNA或核DNA缺陷導(dǎo)致的線粒體結(jié)構(gòu)和功能障礙,使肌肉和腦組織的能量生成不足而引起的肌肉和腦的病變。該病發(fā)病多在2-31歲之間,極少在40歲以后。最初的癥狀多為運(yùn)動(dòng)不耐受,體格瘦小,眼外肌麻痹、肌肉酸痛、乏力、頭痛、視力、聽(tīng)力下降、記憶力下降、小腦共濟(jì)失調(diào)等表現(xiàn)。
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