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巨幼細胞性貧血是由于葉酸或維生素B12缺乏，或者藥物導致細胞核的脫氧核糖核酸的合成障礙，所致的貧血。它的特點就是大細胞性貧血，骨髓里面會出現(xiàn)巨幼紅細胞、粒細胞以及集合細胞。此類貧血的幼紅細胞的DNA合成障礙，所以臨床上又稱為幼紅細胞增殖異常性貧血。它的種類可以分為單純的葉酸缺乏性貧血、單純的維生素B12缺乏性貧血，也可能是葉酸和B12同時缺乏導致的貧血。
內(nèi)因子抗體形成導致的巨幼細胞性貧血臨床上又稱為惡性貧血。