先天性腎上腺發(fā)育不良是什么原因引起的
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病情描述：
先天性腎上腺發(fā)育不良是什么原因引起的
賴宏主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
擅長(zhǎng): 兒童注意力缺陷多動(dòng)障礙、抽動(dòng)障礙，語(yǔ)言發(fā)育遲緩、自閉癥自閉癥譜系障礙、頭痛、小兒常見(jiàn)病及新生兒疾病的診療。
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先天性腎上腺發(fā)育不良的主要病因時(shí)Dax-1基因突變，好發(fā)于有先天性腎上腺發(fā)育不良家族病史者。若患自身免疫缺乏，可患者更易受腎上腺減退的影響而誘發(fā)此病。
一、主要病因
先天性腎上腺發(fā)育不良是一種少見(jiàn)的由Dax-1基因突變導(dǎo)致的遺傳性疾病。Dax-1基因也稱NROB1基因，定位于Xp21，包括2個(gè)外顯子和一個(gè)內(nèi)含子，編碼細(xì)胞核受體超家族的一個(gè)孤兒蛋白，稱Dax-1蛋白。Dax-1蛋白時(shí)調(diào)節(jié)身上先發(fā)育的重要轉(zhuǎn)錄因子，發(fā)生突變?nèi)菀谆急静 ?br/>二、誘發(fā)因素
自身免疫缺陷因素，使患者更易受腎上腺激素發(fā)育不全導(dǎo)致的腎上腺激素合成減少的影響，產(chǎn)生更多的癥狀。
一、主要病因
先天性腎上腺發(fā)育不良是一種少見(jiàn)的由Dax-1基因突變導(dǎo)致的遺傳性疾病。Dax-1基因也稱NROB1基因，定位于Xp21，包括2個(gè)外顯子和一個(gè)內(nèi)含子，編碼細(xì)胞核受體超家族的一個(gè)孤兒蛋白，稱Dax-1蛋白。Dax-1蛋白時(shí)調(diào)節(jié)身上先發(fā)育的重要轉(zhuǎn)錄因子，發(fā)生突變?nèi)菀谆急静 ?br/>二、誘發(fā)因素
自身免疫缺陷因素，使患者更易受腎上腺激素發(fā)育不全導(dǎo)致的腎上腺激素合成減少的影響，產(chǎn)生更多的癥狀。
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