遺傳性高尿酸血癥是什么原因引起的
瀏覽 - 次
病情描述：
遺傳性高尿酸血癥是什么原因引起的
林冰主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
擅長: 診治系統(tǒng)性紅斑狼瘡、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、強(qiáng)直性脊柱炎、痛風(fēng)、皮肌炎、多發(fā)性肌炎、硬皮病、白塞氏病、血管炎及以發(fā)熱為主要癥狀的疑難病。
已幫助226人
向TA提問有用 (50)
遺傳性高尿酸血癥為X染色體隱性遺傳性疾病，為Xq26-27.2基因突變導(dǎo)致患兒體內(nèi)嘌呤代謝的次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶活力部分或完全缺乏，導(dǎo)致嘌呤更新代謝加速。尿酸為嘌呤最終代謝產(chǎn)物，主要通過腎臟和腸道排出，每天的尿酸產(chǎn)生和排出量在體內(nèi)維持一定的動(dòng)態(tài)平衡。若產(chǎn)生過多或排出過少，就會(huì)導(dǎo)致尿酸在體內(nèi)堆積，造成高尿酸血癥。
風(fēng)濕免疫科醫(yī)生推薦