血友病是什么原因引起的
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病情描述：
血友病是什么原因引起的
劉愛軍主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院
擅長(zhǎng): 骨髓瘤、淀粉樣變性、漿細(xì)胞瘤、巨球蛋白血癥等漿細(xì)胞病、急慢性白血病、淋巴瘤、骨髓增生異常綜合征、骨髓增殖性疾病、出血、凝血障礙疾病等血液系統(tǒng)疾病。
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血友病是一種遺傳病，其致病因素主要為遺傳因素，基因突變也會(huì)致病。以血友病A較為常見，為先天性缺乏FⅧ所致，血友病B為先天性缺乏FⅨ所致，血友病C罕見，為常染色體隱性遺傳。
一、主要病因
1、遺傳因素：凝血因子Ⅷ、Ⅸ基因位于X染色體上，血友病A與血友病B均表現(xiàn)為伴性隱性遺傳特征，即女性傳遞，男性發(fā)病。若男性血友病患者與正常女性結(jié)婚，其女兒均為攜帶者，兒子則全部正常。若女性血友病攜帶者與正常男性結(jié)婚，其兒子半數(shù)發(fā)病，女兒也有半數(shù)攜帶者。若男性患者與女性患者結(jié)婚，其下一代不論男女均為血友病患者。血友病C的遺傳方式為常染色體不完全隱性遺傳，男女均可患病，若臨床遇到女性血友病患者，應(yīng)考慮為血友病C。
2、基因突變：血友病A的基因缺陷類型主要包括內(nèi)含子22倒位，F(xiàn)Ⅷ基因點(diǎn)突變、缺失或有異?；虿迦氲?，基因缺陷使FⅧ合成障礙或FⅧ分子結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致促凝活性降低，致機(jī)體岀血不止。血友病B的FⅨ基因位于染色體Xq26.3~27.2上，在肝內(nèi)合成，是維生素K依賴性凝血因子。
二、誘發(fā)因素
1、妊娠后出現(xiàn)血友病自身抗體：常為初產(chǎn)婦，占2.5%～14%。大多數(shù)患者體內(nèi)自身抗體滴度較低，平均約為20BU。如抗體滴度小于5BU，則抗體一般會(huì)自行消失，再次妊娠時(shí)不再出現(xiàn)。如滴度大于10BU，則抗體可持續(xù)數(shù)年，且對(duì)激素、靜脈注射丙種球蛋白制品、細(xì)胞毒藥物治療效差。
2、自身免疫性疾?。貉巡∽陨砜贵w可見于多種自身免疫性疾病。全身自身免疫性疾病相關(guān)的炎性活動(dòng)，導(dǎo)致自身抗體的產(chǎn)生。血友病就是這樣一種蛋白，可以部分解釋獲得性凝血因子抗體較常見于血友病。
3、藥物：如抗生素青霉素、磺胺類藥、氯霉素和抗驚厥藥苯妥英鈉與FⅧ自身抗體的關(guān)系已被確認(rèn)。通常，這類抗體在高敏反應(yīng)后出現(xiàn)，停藥后不久就消失。有報(bào)道CML者應(yīng)用IFN-a治療后出現(xiàn)自身抗體，然而此類現(xiàn)象的病理生理機(jī)制不清楚。
4、惡性腫瘤：約占10%，見于實(shí)體瘤或血液腫瘤尤其是淋巴增殖性疾病包括慢性淋巴細(xì)胞白血病CLL、紅白血病、骨髓纖維化、淋巴瘤、多發(fā)性骨髓瘤、骨髓增生異常綜合征、Castleman病。
5、手術(shù)：手術(shù)導(dǎo)致血友病自身抗體產(chǎn)生的原因可能與外傷、組織損傷有關(guān)，伴隨手術(shù)的免疫功能失調(diào)，對(duì)麻醉藥或其他藥物的反應(yīng)。
一、主要病因
1、遺傳因素：凝血因子Ⅷ、Ⅸ基因位于X染色體上，血友病A與血友病B均表現(xiàn)為伴性隱性遺傳特征，即女性傳遞，男性發(fā)病。若男性血友病患者與正常女性結(jié)婚，其女兒均為攜帶者，兒子則全部正常。若女性血友病攜帶者與正常男性結(jié)婚，其兒子半數(shù)發(fā)病，女兒也有半數(shù)攜帶者。若男性患者與女性患者結(jié)婚，其下一代不論男女均為血友病患者。血友病C的遺傳方式為常染色體不完全隱性遺傳，男女均可患病，若臨床遇到女性血友病患者，應(yīng)考慮為血友病C。
2、基因突變：血友病A的基因缺陷類型主要包括內(nèi)含子22倒位，F(xiàn)Ⅷ基因點(diǎn)突變、缺失或有異?；虿迦氲?，基因缺陷使FⅧ合成障礙或FⅧ分子結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致促凝活性降低，致機(jī)體岀血不止。血友病B的FⅨ基因位于染色體Xq26.3~27.2上，在肝內(nèi)合成，是維生素K依賴性凝血因子。
二、誘發(fā)因素
1、妊娠后出現(xiàn)血友病自身抗體：常為初產(chǎn)婦，占2.5%～14%。大多數(shù)患者體內(nèi)自身抗體滴度較低，平均約為20BU。如抗體滴度小于5BU，則抗體一般會(huì)自行消失，再次妊娠時(shí)不再出現(xiàn)。如滴度大于10BU，則抗體可持續(xù)數(shù)年，且對(duì)激素、靜脈注射丙種球蛋白制品、細(xì)胞毒藥物治療效差。
2、自身免疫性疾?。貉巡∽陨砜贵w可見于多種自身免疫性疾病。全身自身免疫性疾病相關(guān)的炎性活動(dòng)，導(dǎo)致自身抗體的產(chǎn)生。血友病就是這樣一種蛋白，可以部分解釋獲得性凝血因子抗體較常見于血友病。
3、藥物：如抗生素青霉素、磺胺類藥、氯霉素和抗驚厥藥苯妥英鈉與FⅧ自身抗體的關(guān)系已被確認(rèn)。通常，這類抗體在高敏反應(yīng)后出現(xiàn)，停藥后不久就消失。有報(bào)道CML者應(yīng)用IFN-a治療后出現(xiàn)自身抗體，然而此類現(xiàn)象的病理生理機(jī)制不清楚。
4、惡性腫瘤：約占10%，見于實(shí)體瘤或血液腫瘤尤其是淋巴增殖性疾病包括慢性淋巴細(xì)胞白血病CLL、紅白血病、骨髓纖維化、淋巴瘤、多發(fā)性骨髓瘤、骨髓增生異常綜合征、Castleman病。
5、手術(shù)：手術(shù)導(dǎo)致血友病自身抗體產(chǎn)生的原因可能與外傷、組織損傷有關(guān)，伴隨手術(shù)的免疫功能失調(diào)，對(duì)麻醉藥或其他藥物的反應(yīng)。
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