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      什么是小兒戈謝病
      2023-12-30 22:07:50收聽-
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      什么是小兒戈謝病
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      小兒戈謝病是溶酶體貯積病的最常見一種,是常染色體隱性遺傳。1882年首次報道有本病,50年后報道是由于葡萄糖苷酶在肝、脾、骨骼以及中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積所導(dǎo)致的。1964年發(fā)現(xiàn)葡萄糖苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶-葡糖腦苷脂酶缺乏,所導(dǎo)致的戈謝病的診斷和治療提供了理論依據(jù)。在全國各地均有發(fā)病,發(fā)病率約在1/10萬-40萬,但在某些特殊群體中均有發(fā)病。首先又分為Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型,血常規(guī)可以見三系的減低,同時有脾功能的亢進(jìn)。治療一般是營養(yǎng)支持治療,對于貧血的患者可以給予成分輸血,然后采用β-葡萄糖苷酶治療本病。還有一種是基因療法,本病確定患兒基因后,其母再次妊娠的時候需要做基因檢測。預(yù)后方面,Ⅲ型是非常重的,多半死于并發(fā)癥。
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