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原發(fā)性血小板增多癥從它的分類里面來看，它是一個骨髓增殖性腫瘤，不是良性的，它分在骨髓增殖性腫瘤里邊，但是它是一個很慢性的疾病，而且轉(zhuǎn)白血病的幾率也不太高。從性質(zhì)上來講，它是個腫瘤性的，從臨床的過程上講，如果控制得好，它是一個良性的過程。
這個疾病是因為骨髓增生不受限制了，什么意思呢？比如我們正常人血小板生長出來，然后它衰老、死亡，我們機體如果需要血小板的時候，骨髓就產(chǎn)生血小板。但是一旦得了這個病，不管你需要不需要，它都會去增長，所以血小板就增多了。血小板增多以后就會引起血栓，血小板是管凝血的，所以就可以引起血栓，比如血栓發(fā)生在心臟，我們叫心肌梗塞；如果發(fā)生在腦子里，可能就會發(fā)生腦血栓；發(fā)生在下肢，就是下肢的血栓，是這么一個病。
這個病血小板會有增多，那么增到多少就算是這個病了，我們超出正常就算是增多了，但是一般血小板多少是正常的，用我們的話來講，10-30萬/μL是正常的，到40萬/μL以上就算是偏高了，到50萬/μL、60萬/μL就是高了。但是我們要有這么幾條：
第一、是持續(xù)的血小板增高，而且是進行性增高。什么叫持續(xù)性的？超過三個月的血小板增高，沒有什么原因的，比如有時候有炎癥的時候，特別一些急性炎癥的時候血小板也會高，突然有一個應(yīng)激性的狀態(tài)，比如出門撞車了，血小板可能也會高，這叫應(yīng)激狀態(tài)。如果沒有應(yīng)激狀態(tài)，沒有炎癥的時候，血小板高了超過三個月，而且是進行性的，比如去年血小板在45萬/μL，今年到了50萬/μL，或者以后就越來越高，這叫進行性的增高，我們就說血小板是真高了。血小板持續(xù)的增高，又是進行性的增高以后，我們就要做一些檢查，做什么檢查？我們現(xiàn)在往往是去抽血做基因的檢查，比如有一個基因叫做JAK2基因，還有一個就是跟骨髓增殖性腫瘤所相關(guān)的基因，抽血我們?nèi)ゲ橛袥]有這個基因。如果有這些基因的突變，我們就診斷是原發(fā)性血小板增多癥，比如血小板即使不太高，比如就在45萬/μL，應(yīng)該說不是很高，但是如果有這些基因的突變，我們就診斷了，這是第一。
第二、即使是血小板特別高，比如血小板到80萬/μL、90萬/μL，甚至100萬/μL以上，已經(jīng)是很高了，可是基因是陰性的，那是不是能夠否定這個?。坎荒?，為什么？因為在血小板增多癥的病人里頭，有一半的病人基因有突變，還有50%的病人基因沒有突變。沒有突變，也不能說不是血小板增多癥，但是有沒有突變我們在診斷的時候，一定要做這個檢查，這是抽血的。還有就做骨穿，做骨穿的時候要看看巨核細胞，這些巨核細胞由它來產(chǎn)生血小板，我們還能叫血小板的前體細胞，巨核細胞看它數(shù)量上有沒有增多，另外這些巨核細胞在形態(tài)上有沒有異常。一般的說來，血小板增多癥的病人巨核細胞都是增多的?，F(xiàn)在有一個病在早期和血小板增多癥不太好鑒別，什么病呢？就是叫原發(fā)性骨髓纖維化。原發(fā)性骨髓纖維化也屬于骨髓增殖性腫瘤，它在很早期的時候，可能有些人就表現(xiàn)在血小板增多，但是你要去做他的骨髓，去看巨核細胞形態(tài)的時候，和血小板增多癥的巨核細胞的形態(tài)就不太一樣。
第三、我們還要做一個檢查，叫骨髓活檢，為什么要做骨髓活檢？其中很重要的一條要看看有沒有纖維化，在原發(fā)性血小板增多癥的病人里頭，早期的時候基本上沒有骨髓纖維化，但是到后期的時候，隨著疾病的進展，會出現(xiàn)骨髓纖維化，骨髓纖維化只能在做骨髓活檢的時候，才能看到有沒有纖維化。再有我們還要看看病人有沒有脾臟腫大，主要是做這些檢查，來看看病人能不能夠診斷原發(fā)性血小板增多癥。所謂原發(fā)性，就是沒有繼發(fā)的因素在里頭。