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    遺傳性共濟失調(diào)(別名:布-馬二氏綜合征;弗里德賴希共濟失調(diào))

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      付鐘敏 主治醫(yī)師  
      杭州
      兒童運動障礙的診斷與康復,如運動發(fā)育遲緩、腦性癱瘓、發(fā)育性協(xié)調(diào)障礙;腦、脊髓及周圍神經(jīng)損傷;肌性斜頸;骨關(guān)節(jié)疾病;遺傳性神經(jīng)肌肉病(DMD、SMA及CMT等);血友病等。還擅長于早產(chǎn)兒和高危新生兒的發(fā)育評估與早期干預;孤獨癥譜系障礙的早期診斷、干預與隨訪;注意缺陷多動障礙的行為管理與指導;智力發(fā)展障礙的評估及治療,如智力障礙、全面性發(fā)育落后、精神發(fā)育遲緩等。

      彭向玉 住院醫(yī)師  
      宜春

      腦血栓、腦梗塞、腦動脈硬化、三叉神經(jīng)痛、癲癇、失眠、帕金森、癡呆等疾病的治療。

      孟云 副主任技師  副教授
      鄭州

      先天性甲狀腺功能減低癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)、唐氏綜合癥等遺傳代謝病的篩查、確診、治療、隨訪等方面有豐富的臨床經(jīng)驗

      劉念 副主任醫(yī)師  
      武漢
      遺傳咨詢、孕前優(yōu)生優(yōu)育指導、孕期用藥咨詢、胎兒遺傳性疾病及先天畸形的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷等。羊水穿刺、臍血穿刺等侵入性產(chǎn)前診斷技術(shù)。

      張瑞雪 主治醫(yī)師  
      西安
      新生兒遺傳代謝病篩查、診斷及隨訪管理,遺傳咨詢,產(chǎn)前篩查及診斷,如唐氏綜合征、威廉姆斯綜合征、心血管先天畸形、甲基丙二酸癥等。

      夏澤陽 主治醫(yī)師  
      浦東新
      神經(jīng)外科疾病的診斷和治療,主要包括頭皮裂傷、顱骨骨折、顱內(nèi)腫瘤、腦震蕩、腦挫裂、硬膜下血腫、遺傳性共濟失調(diào)、腦梗死、腦出血、脊髓拴系綜合征等。

      蘇綺璇 主治醫(yī)師  
      佛山
      能熟練掌握腦電圖的診療技術(shù)、發(fā)作間期、發(fā)作期腦電圖癥狀學評估,對癲癇、癲癇綜合征診治及神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)作性疾病的診斷與治療具有較系統(tǒng)的理論知識與較豐富的臨床經(jīng)驗。

      何國平 副主任醫(yī)師  副教授
      合肥
      優(yōu)生優(yōu)育咨詢、各類遺傳病相關(guān)咨詢、出生缺陷咨詢等,咨詢范圍涉及孕前保健、孕期保健、圍產(chǎn)期用藥、各類遺傳病、唐氏篩查報告單解讀、羊水穿刺、流產(chǎn)絨毛染色體檢測、復發(fā)性流產(chǎn)、出生缺陷預防、TORCH、胎兒畸形預后及判讀、不良生育史分析及方案制定、婚育咨詢、孕期并發(fā)癥、智力低下、近親結(jié)婚、家系分析、腫瘤遺傳、常見染色體病咨詢、染色體異常核型解讀等。

      仲威振 主任醫(yī)師  
      青島
      擅長各種腦血管疾病、癲癇、震顫、癱瘓、肌肉病、眩暈、共濟失調(diào)、頭痛、帶狀孢疹神經(jīng)痛等神經(jīng)系統(tǒng)疾病診療,以及糖尿病及其并發(fā)癥和甲狀腺疾病的診斷與治療。

      付永晴 副主任技師  
      商丘

      遺傳咨詢、健康咨詢,以及新生兒遺傳疾病相關(guān)檢查。

      劉穆軍 主任醫(yī)師  
      長沙
      遺傳、優(yōu)生。

      劉美 副主任醫(yī)師  
      貴陽
      遺傳疾?。ㄟz傳性共濟失調(diào)、遺傳性貧血)、出生缺陷咨詢(智力缺陷)、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷、各種胎兒異常的評估(胎兒畸形、胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩)、孕期用藥、復發(fā)性流產(chǎn)及優(yōu)生優(yōu)育指導。畢業(yè)于貴陽醫(yī)學院,從事遺傳科臨床及實驗室診斷工作10余年。

      黃金鳳 主治醫(yī)師  副教授
      楊浦
      遺傳代謝病的咨詢、診斷,如神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病、遺傳性共濟失調(diào)、遺傳性出血性毛細血管擴張癥、遺傳性球形紅細胞增多癥、遺傳性球形細胞增多癥、遺傳性大皰性表皮松解癥、遺傳性溶血性貧血、遺傳性血管性水腫、遺傳性腎小球疾病。

      戴加飛 副主任醫(yī)師  
      南京

      癲癇、頭痛、偏頭痛,頭暈、眩暈,失眠,睡眠障礙,發(fā)作性疾病、腦電圖、肌電圖的判讀。

      張丹丹 住院醫(yī)師  
      阜陽

      神經(jīng)內(nèi)科常見疾病的診斷和治療,如蛛網(wǎng)膜下腔出血、癲癇、多發(fā)性硬化、腦炎、肌張力障礙、腦出血等。

      趙青 住院醫(yī)師  
      石家莊

      癲癇、神經(jīng)遺傳病、小兒神經(jīng)疾病的診治。

      谷新醫(yī) 主任醫(yī)師  
      大連
      神經(jīng)內(nèi)科常見病及多發(fā)病的診斷及治療,如腦血管病、帕金森氏病、各種類型癡呆、癲癇、三叉神經(jīng)痛、各種類型腦炎、各種類型脊髓病、面神經(jīng)炎、偏頭痛、多發(fā)性硬化、重癥肌無力等。對疑難病例如運動神經(jīng)元病、多系統(tǒng)萎縮、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性共濟失調(diào)、線粒體腦肌病等也有獨立的分析和解決問題能力。熟練應用長程腦電圖監(jiān)測、腦血流圖,腦超聲治療儀的應用、腦血管疾病的介入治療、心理咨詢和心理健康指導、早期康復指導等。

      孫筱放 教授  教授
      廣州

      生殖遺傳學以及再生醫(yī)學領(lǐng)域的臨床基礎(chǔ)研究工作,熟練掌握了包括胚胎干細胞、基因診斷、試管嬰兒及組織工程等多種先進技術(shù),還擅長多種遺傳性疾病的治療,對于不孕不育的治療也具有豐富的經(jīng)驗。

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