進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(別名：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良;進(jìn)行性肌萎縮;進(jìn)行性肌肉萎縮癥;進(jìn)行性脊髓性肌萎縮;進(jìn)行性脊肌萎縮癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 西安
- 各種疾病的遺傳咨詢和基因診斷、產(chǎn)前診斷，尤其是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃浴谆?、血友病、遺傳性耳聾等常見遺傳病產(chǎn)前分子診斷，習(xí)慣性流產(chǎn)、胚胎停止發(fā)育、神經(jīng)肌肉相關(guān)遺傳病等的基因篩查，腫瘤等個(gè)性化用藥基因檢測(cè)。
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臨床疾病的膳食營(yíng)養(yǎng)治療，危重病的腸內(nèi)腸外營(yíng)養(yǎng)支持，兒童營(yíng)養(yǎng)不良、妊娠糖尿病的營(yíng)養(yǎng)干預(yù)，體重管理等。
- 東城
遺傳代謝性肝病的診治和產(chǎn)前診斷，以及畸形綜合癥的診斷和咨詢、兒科疑難病的診斷和咨詢，包括肝豆?fàn)詈俗冃浴⒏吣懠t素血癥、精氨酸血癥、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、脊髓性肌萎縮、苯丙酮尿癥、小兒甲狀腺功能減低癥、小兒糖尿病、異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、有機(jī)酸尿癥等。
- 福州
- 強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良、肌肉萎縮、腦血管畸形、腦血管疾病 、糖尿病性神經(jīng)病變、糖尿性周圍神經(jīng)損害、糖尿病肌肉萎縮等疾病的診治。
- 鄭州
常見或罕見遺傳病的遺傳咨詢和基因診斷，尤其是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、A或B型血友病、遺傳性耳聾等50余種我國(guó)常見遺傳病產(chǎn)前分子診斷。
- 沈陽(yáng)
- 運(yùn)用GESELL神經(jīng)心理發(fā)育量表與Griffiths發(fā)育評(píng)估量表對(duì)0-6歲兒童粗大運(yùn)動(dòng)、精細(xì)運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言、適應(yīng)性以及社交行為的整體評(píng)估。并且能夠熟練運(yùn)用Peabody運(yùn)動(dòng)發(fā)育量表、GMFM粗大運(yùn)動(dòng)發(fā)育量表、FMFM精細(xì)運(yùn)動(dòng)發(fā)育量表、Alberta運(yùn)動(dòng)發(fā)育量表、S- S語(yǔ)言發(fā)育量表、雷尼式語(yǔ)言理解發(fā)育量表、象征性語(yǔ)言理解發(fā)育量表、ADL日常生活能力評(píng)估量表等對(duì)兒童各項(xiàng)能力進(jìn)行評(píng)估與訓(xùn)練指導(dǎo)。此外對(duì)于兒童異常步態(tài)的評(píng)估與糾正有一定的心得。
- 郴州
- 小兒呼吸系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)、內(nèi)分泌系統(tǒng)等疾病的診治，如神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病、脊髓疾病、肌肉疾病、腦神經(jīng)病、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常、神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病、急性播散性腦脊髓炎、同心圓性硬化、腦橋中央髓鞘溶解癥、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、肌肉強(qiáng)直性肌病、線粒體肌病、小兒癲癇、顱內(nèi)感染等。
- 昆明
- 主要從事孕前優(yōu)生檢查，孕期遺傳咨詢、胎兒疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。染色體疾病及常見遺傳病的篩查與產(chǎn)前診斷。新生兒疾病篩查如先天性甲狀腺功能減低癥，血液性遺傳病如地中海貧血、G6PD缺乏癥，神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病如進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良綜合癥，疑難罕見遺傳病的基因診斷及遺傳咨詢。
- 海淀
擅長(zhǎng)兒科常見病，遺傳性疾病如溶酶體?。ㄕ扯嗵遣?、戈謝病、法布雷病、尼曼匹克病等）、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、身材矮小、神經(jīng)肌肉遺傳病（如進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋⑵つw遺傳?。ㄏ忍煨贼~鱗病、白化病、外胚層發(fā)育不良、神經(jīng)纖維瘤病、結(jié)節(jié)性硬化等）、先天性骨骼發(fā)育不良（軟骨發(fā)育不良、假性軟骨發(fā)育不良、脊柱骨骺發(fā)育不良、間向性侏儒等）、罕見遺傳綜合征（早老癥、Williams綜合征、顱縫早閉、發(fā)鼻指綜合征、Noonan綜合征等）的臨床和實(shí)驗(yàn)室診斷、治療、遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷。
- 徐匯
- 神經(jīng)內(nèi)科常見疾病的診療，如短暫性腦缺血發(fā)作、腦梗死、腦栓塞、腦出血及蛛網(wǎng)膜下腔出血、病毒性腦膜炎、化膿性腦膜炎、癲癇、頭痛、阿爾茨海默病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、重癥肌無(wú)力、周期性癱瘓、多發(fā)性肌炎、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥及線粒體肌病等。
- 佛山
“高危兒”系統(tǒng)隨訪及早期干預(yù)，嬰幼兒早期教育指導(dǎo)及訓(xùn)練，嬰幼兒營(yíng)養(yǎng)指導(dǎo)及保健咨詢，尤其擅長(zhǎng)1歲內(nèi)嬰兒的綜合保健指導(dǎo)。
- 徐州
- 苯丙酮尿癥、白化病、唇腭裂、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮癥、遺傳性耳聾、肝豆?fàn)詈俗冃?、血友病等遺傳病的咨詢與診斷、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷。
- 石家莊
- 視頻腦電、睡眠腦電圖、顱內(nèi)動(dòng)脈狹窄、鎖骨下動(dòng)脈盜血、重癥肌無(wú)力、周期性癱瘓、多發(fā)性肌炎、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥及線粒體肌病等的診斷有一定的見解。
- 鄭州
- 神經(jīng)肌肉病，包括肌營(yíng)養(yǎng)不良、線粒體病、脂肪累積性肌肉病、糖原累積病和炎性肌肉病等，周圍神經(jīng)病包括糖尿病性周圍神經(jīng)病、酒精中毒性周圍神經(jīng)病、慢性脫髓鞘性周圍神經(jīng)病等，以及運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病和阿爾茨海默病等變性病，焦慮、抑郁以及許多以軀體化障礙。
