遺傳代謝病(別名：遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 江蘇
- 胃食管反流病、消化不良癥、消化性潰瘍、急慢性胰腺炎、腹瀉病、膽汁淤積性肝病以及其它消化系急重癥的診治。胃腸鏡檢查、部分經(jīng)內(nèi)鏡治療等技術(shù)。
- 河南
- 不良孕產(chǎn)史，如不孕癥、不育、不孕不育、遺傳代謝病、胎停、各種流產(chǎn)、胎兒先天畸形等病癥的診治，以及產(chǎn)前診斷、唐氏綜合征篩查、羊水穿刺、試管嬰兒等技術(shù)。
- 湖南
- 兒童神經(jīng)系統(tǒng)驚厥性疾病（小兒驚厥、癲癎）、感染性疾病、兒童睡眠障礙、遺傳代謝病的臨床與機(jī)制研究、兒童早期神經(jīng)康復(fù)研究。
- 山西
- 擅長(zhǎng)小兒內(nèi)分泌疾病，如矮小癥、性早熟、運(yùn)動(dòng)智力發(fā)育倒退、骨骼畸形、肝脾增大、糖尿病、甲狀腺功能減退、甲亢、腎上腺皮質(zhì)增生癥等。同時(shí)，對(duì)遺傳代謝病，如代謝性肝病、脂肪酸代謝紊亂、有機(jī)酸血癥、氨基酸病（苯丙酮尿癥）、智力發(fā)育落后的診斷和治療，也存在豐富臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 浙江
- 神經(jīng)遺傳病和運(yùn)動(dòng)神經(jīng)障礙病，如肝豆?fàn)詈俗冃?，脊髓性肌萎縮癥，肌萎縮側(cè)索硬化癥，遺傳性共濟(jì)失調(diào)，家族性帕金森病，肌張力障礙等。
- 山東
- 對(duì)多發(fā)性肌炎，皮肌炎，重癥肌無(wú)力，進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，脂質(zhì)沉積性肌病，線粒體肌病，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，神經(jīng)系統(tǒng)遺傳變性病，各種原因?qū)е碌闹車窠?jīng)疾病的診斷和治療進(jìn)行了深入研究。
- 北京
- 細(xì)胞遺傳學(xué)的遺傳咨詢與診斷，染色體疾病的遺傳咨詢與風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，產(chǎn)前診斷與咨詢，產(chǎn)前染色體報(bào)告解讀，無(wú)創(chuàng)及唐篩報(bào)告解讀，微重復(fù)微缺失綜合癥遺傳咨詢，有遺傳病家族史的生育指導(dǎo)等。
- 廣西
- 主要從事糖尿病、甲狀腺功能減退、甲狀腺功能亢進(jìn)、代謝綜合征、高鉀血癥、低鉀血癥、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺炎、內(nèi)分泌失調(diào)、糖尿病酮癥酸中毒、肢端肥大癥等疾病的診治。
- 安徽
- 腦血管疾病，腦梗塞，腦出血，偏頭痛，腦部炎癥性疾病，腦炎，腦膜炎，脊髓炎，癲癇，老年性癡呆，神經(jīng)系統(tǒng)變性病，代謝病和遺傳病，三叉神經(jīng)痛，坐骨神經(jīng)病，周圍神經(jīng)病，四肢麻木無(wú)力及重癥肌無(wú)力等疾病。
- 山東
- 擅長(zhǎng)各種腦血管疾病、癲癇、震顫、癱瘓、肌肉病、眩暈、共濟(jì)失調(diào)、頭痛、帶狀孢疹神經(jīng)痛等神經(jīng)系統(tǒng)疾病診療，以及糖尿病及其并發(fā)癥和甲狀腺疾病的診斷與治療。
- 河北
- 對(duì)小兒內(nèi)科常見病如呼吸、消化、感染、內(nèi)分泌、神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治經(jīng)驗(yàn)豐富，中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、癲癇、神經(jīng)肌肉疾病、遺傳代謝病、糖尿病、小兒生長(zhǎng)發(fā)育類疾病的診治。
