遺傳代謝病(別名：遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 海淀
- 兒童血液病，如貧血和白血病診斷和化療，造血干細(xì)胞移植治療白血?。绷?、急髓、慢粒、慢粒單、骨髓增生異常綜合征），骨髓衰竭疾?。ㄖ匦驮僬?、范可尼貧血、先天性純紅再障、石骨癥），免疫缺陷性疾?。匀庋磕[、高IgM血癥、WAS綜合征、聯(lián)合免疫缺陷疾?。?、遺傳代謝性疾?。ㄕ扯嗵?、戈謝病、尼曼匹克?。?、噬血細(xì)胞綜合征。
- 朝陽
- 癲癇、兒童重癥肌無力、抽動障礙、注意缺陷多動障礙、肌張力障礙、遺傳代謝病、運(yùn)動障礙、兒童自身免疫性腦炎、多發(fā)性硬化、視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病、急性播散性腦脊髓炎、MOG抗體相關(guān)疾病、急性脊髓炎、瘤樣脫髓鞘病變、視神經(jīng)炎等疾病的診治。
- 西城
- 專注代謝性疾?。ㄌ悄虿 ⑼达L(fēng)、高脂血癥等）的營養(yǎng)治療，圍手術(shù)期患者、危重患者及老年患者的營養(yǎng)支持，營養(yǎng)咨詢門診的飲食方案制定及營養(yǎng)宣教。
- 海淀
- 兒童呼吸道感染、嘔吐腹瀉、消化不良、泌尿系感染等常見病多發(fā)病，及小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病如小兒癲癇、全面發(fā)育遲緩、遺傳代謝病、抽動癥、多動癥的診治。
- 西城
- 各類小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病，包括癲癇、腦炎、小兒腦膜炎、發(fā)育遲緩、兒童抽動障礙、小兒抽動穢語綜合征、神經(jīng)肌肉病、遺傳代謝病等，及部分疑難雜癥。
- 西城
- 臨床生物化學(xué)、醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室管理。 兒童遺傳代謝病篩查技術(shù)及兒童治療藥物監(jiān)測技術(shù)的臨床應(yīng)用。
- 海淀
- 細(xì)胞遺傳學(xué)的遺傳咨詢與診斷，染色體疾病的遺傳咨詢與風(fēng)險評估，產(chǎn)前診斷與咨詢，產(chǎn)前染色體報告解讀，無創(chuàng)及唐篩報告解讀，微重復(fù)微缺失綜合癥遺傳咨詢，有遺傳病家族史的生育指導(dǎo)等。
- 海淀
- 腦血管疾?。X梗塞、腦出血）、偏頭痛、腦部炎癥性疾病（腦炎、腦膜炎）、脊髓炎、癲癇、癡呆、代謝病和遺傳傾向疾病、三叉神經(jīng)痛、坐骨神經(jīng)病、周圍神經(jīng)病及重癥肌無力等。
- 朝陽
- 癲癇、兒童重癥肌無力、抽動障礙、注意缺陷多動障礙、肌張力障礙、遺傳代謝病、兒童自身免疫性腦炎、運(yùn)動障礙、顱縫早閉、腦性癱瘓、腦（脊）膜膨出、顱內(nèi)腫瘤、椎管內(nèi)腫瘤等小兒神經(jīng)內(nèi)科常見疾病的診治。
