遺傳代謝病(別名：遺傳性代謝缺陷病、遺傳代謝異常、先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 浙江
- 新生兒遺傳代謝病的診治，包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥(niǎo)氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅱ型、中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、3羥基3甲基戊二酸尿癥、戊二酸血癥Ⅰ型、異戊酸血癥、多種羧化酶缺乏癥、3甲基巴豆酰輔酶A脫氫酶缺乏癥等多種可治性遺傳代謝病。
- 上海
- 兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病常見(jiàn)疾病的診斷和治療，以及相關(guān)疾病的遺傳咨詢。尤其擅長(zhǎng)小兒神經(jīng)遺傳代謝性疾病和神經(jīng)肌肉疾病方面（進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、腓骨肌萎縮癥、線粒體肌病和先天性肌病等）的遺傳疾病臨床診斷和產(chǎn)前診斷。
- 廣東
- 肝豆?fàn)詈俗冃?、帕金森病、腦血管病、頭痛、頭暈、癲癇、睡眠障礙、神經(jīng)免疫疾病、神經(jīng)心理疾病，以及神經(jīng)內(nèi)科疑難復(fù)雜病例的診治處理。
- 天津
- 兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病，如小兒癲癇、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙、遺傳代謝性疾病及神經(jīng)系統(tǒng)感染免疫性疾病的診斷和治療。
- 北京
- 運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、周圍神經(jīng)病、重癥肌無(wú)力等神經(jīng)肌肉病、腦血管病、多系統(tǒng)萎縮、焦慮抑郁狀態(tài)等疾病的診治。
- 北京
- 小兒難治性疾病及罕見(jiàn)病診治血液病、難治性神經(jīng)-肌肉病、腫瘤、遺傳代謝病、免疫缺陷病、難治性自身免疫病、生長(zhǎng)發(fā)育性疾病，以及兒科細(xì)胞治療學(xué)包括造血干細(xì)胞移植、神經(jīng)干細(xì)胞移植、免疫細(xì)胞療法。
- 廣東
- 神經(jīng)系統(tǒng)病變、化膿性腦膜炎、腦炎、熱性驚厥、遺傳病、神經(jīng)病等神經(jīng)系統(tǒng)疾病診治，兒科常見(jiàn)病，新生兒疾病，遺傳性疾病咨詢等。
- 廣東
- 婦科腫瘤、高危產(chǎn)科管理及難治性產(chǎn)后出血、兇險(xiǎn)性前置胎盤(pán)等疑難急危重癥的救治，對(duì)復(fù)發(fā)性自然流產(chǎn)、產(chǎn)科遺傳代謝性疾病的篩查及診斷方法積累了一定的經(jīng)驗(yàn)。
