出診醫(yī)院:中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院 小兒內(nèi)科?
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熱納綜合征是一種遺傳異質(zhì)性疾病,多數(shù)病例的致病原因不明。已明確致病基因的熱納綜合征病例屬于常染色體隱性遺傳性疾病,目前已發(fā)現(xiàn)至少10種熱納綜合征的致病基因,包括CEP120、CSPPI、DYNC2H1...
贊(50) 2020-07-09 17:07:50
小兒半乳糖血癥主要或常見(jiàn)病因包括半乳糖代謝酶的缺乏,從而使血液中的半乳糖濃度升高。主要涉及半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶、半乳糖激酶、尿苷二磷酸半乳糖-4-異構(gòu)酶三種乳糖代謝酶。1、半乳糖-1-磷酸尿苷...
贊(50) 2020-07-09 08:14:38
地方性克汀病是由碘缺乏所造成的一種疾病,會(huì)引起精神發(fā)育遲滯,聽(tīng)力、言語(yǔ)和運(yùn)動(dòng)神經(jīng)障礙,有眼距寬、鼻梁塌、體格矮小等特殊體貌。地方性克汀病由碘缺乏所造成,受傳統(tǒng)觀念的影響和經(jīng)濟(jì)條件的制約,鄉(xiāng)村居民對(duì)食用...
贊(50) 2020-07-09 14:36:38
胃內(nèi)隔膜的病因和發(fā)病機(jī)制極為復(fù)雜,至今未完全闡明。不同類(lèi)型其病因不盡相同,即使在同一類(lèi)型中也存在異質(zhì)性,可能與遺傳因素和先天發(fā)育不良有關(guān)。1、胚胎發(fā)育早期原腸再通障礙:即Tandler假說(shuō),胃隔膜的發(fā)...
贊(50) 2020-07-10 06:49:10
小兒急性化膿性甲狀腺炎屬于急性感染性疾病,常經(jīng)血液運(yùn)行或頸部感染蔓延而來(lái),大多為葡萄球菌、鏈球菌或肺炎球菌等感染所致。 一、主要病因小兒急性化膿性甲狀腺炎主要是由于胚胎腮弓閉合不全等先天發(fā)育異常所致,...
贊(50) 2020-07-09 09:49:21
中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院 小兒內(nèi)科
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