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　　線粒體是細胞內(nèi)十分重要的細胞器，主要功能是通過氧化磷酸化作用供給機體能量。線粒體一旦發(fā)生結(jié)構(gòu)及功能異常就會引起能量代謝紊亂，尤其是需氧量大的器官受損傷的風(fēng)險相對更大。線粒體腦肌病是一組由線粒體DNA（mtDNA）或核DNA（nDNA）缺陷導(dǎo)致線粒體結(jié)構(gòu)和功能障礙所致的伴多系統(tǒng)功能障礙的異質(zhì)性疾病。線粒體腦肌病最初是由Pavlakis描述，特點是線粒體肌病伴癲癇和進行性語言和視力受損。然后由Hirano和Pavlakis共同證實了這一臨床綜合征，他們給線粒體腦肌病定義了3個標(biāo)準(zhǔn)：⑴40歲前卒中樣發(fā)作；⑵以癲癇，癡呆或兩者皆存在為特點的腦病；⑶乳酸血癥，RRF或兩者都具備。大部分患者有血乳酸水平升高，肌電圖檢查結(jié)果為肌源性損害，影像學(xué)可表現(xiàn)為白質(zhì)腦病、基底節(jié)鈣化或腦萎縮，血液DNA檢測和肌肉活檢可確診此類疾病。線粒體腦肌病的常見癥狀例如卒中樣發(fā)作、偏頭痛、癲癇、癡呆、糖尿病和耳聾都可單獨出現(xiàn)或組合發(fā)生于個體都提示線粒體疾病的可能性。明確的家族史也提示線粒體疾病的可能性。如果患者的臨床表現(xiàn)，神經(jīng)學(xué)檢查及影像學(xué)特點提示線粒體腦肌病，那么，DNA檢測可用來