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染色體檢查需要采集的樣本包括羊水或臍血穿刺，進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)染色體檢查。羊水穿刺檢查是產(chǎn)前診斷的有創(chuàng)性檢查方法，利用羊水檢查可預(yù)測多種新生兒疾病，例如無腦兒或開放性脊柱裂畸形、染色體或遺傳代謝病。血液系統(tǒng)腫瘤，包括白血病患者需要采集骨髓做染色體檢查，通過骨髓染色體檢查能對血液系統(tǒng)疾病進(jìn)行診斷，通過染色體變化能夠評估疾病的預(yù)后及藥物療效。實(shí)體腫瘤的患者進(jìn)行染色體檢查，根據(jù)疾病相應(yīng)表征，由相應(yīng)臨床科室采集手術(shù)標(biāo)本或體液樣本，一般由病理科醫(yī)生或檢驗(yàn)科醫(yī)生進(jìn)行染色體核型分析。

通過染色體核型分析可以發(fā)現(xiàn)良性腫瘤一般是二倍體，惡性腫瘤一般染色體變化多種多樣。常規(guī)抽血方法主要針對遺傳性疾病患者，這些患者需要采集外周血進(jìn)行細(xì)胞染色體培養(yǎng)，進(jìn)行染色體核型分析的目的是診斷是否存在染色體疾病而導(dǎo)致的兩性畸形、先天愚型、先天性多發(fā)性畸形和不孕不育癥。