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先天性巨結(jié)腸屬于消化道結(jié)構(gòu)畸形最常見(jiàn)病，是小兒外科常見(jiàn)病和多發(fā)病，可嚴(yán)重影響健康甚至生命。先天性巨結(jié)腸臨床表現(xiàn)主要是胎糞排出延遲，正常新生兒出生后24小時(shí)胎糞排完。孩子3-5天不排胎糞，可出現(xiàn)腹脹，肚子脹得很厲害，出現(xiàn)嘔吐，甚至嘔吐大便樣?xùn)|西。部分患兒刺激肛門時(shí)可有爆發(fā)樣排便，稱為誘發(fā)排便反射。刺激肛門時(shí)可有大便和氣體大量排出來(lái)，排出來(lái)后肚子脹會(huì)減輕。

確診巨結(jié)腸首先應(yīng)拍腹部立位平片，把孩子豎起來(lái)照X線片子。片子上可以看到擴(kuò)張的腸管里邊充滿氣體和大便，做結(jié)腸造影，從肛門給打顯影劑叫結(jié)腸顯影，可以看到結(jié)腸哪一段狹窄、哪一段擴(kuò)張，為手術(shù)提供參考。