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胃腸道間質(zhì)瘤的診斷主要根據(jù)病理診斷確診。從病理的方面，首先是組織學(xué)形態(tài)，主要分為梭形細(xì)胞、上皮樣細(xì)胞、混合型，最常見(jiàn)的是上皮樣細(xì)胞。還要靠免疫組化診斷，一般免疫組化主要有兩個(gè)指標(biāo)， CD117陽(yáng)性或者DOG1陽(yáng)性.如果其中一個(gè)為陽(yáng)性，患者需要進(jìn)一步檢測(cè)，免疫組化指標(biāo)還包括CD34。

如果CD117、DOG1都是陰性，這時(shí)考慮做分子學(xué)層面的檢測(cè)。另外，很多疾病需要做分子檢測(cè)，常見(jiàn)的有兩個(gè)靶點(diǎn)，即C-Kit基因突變以及PDGRFA基因突變。