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副主任醫(yī)師

浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院

內(nèi)分泌科

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苯丙酮尿癥需要進行染色體檢查嗎

2023-02-26 03:20:02播放：-

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苯丙酮尿癥需要進行染色體檢查嗎

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一般情況下，苯丙酮尿癥孩子不需要進行染色體檢查，因為苯丙酮尿癥是基因突變引起，查染色體不容易發(fā)現(xiàn)。如果懷疑患者有苯丙酮尿癥，則染色體檢查不是首選考慮，但不排除部分孩子可能合并其它疾病，如內(nèi)分泌科的小胖威廉綜合征，但此情況相對較少見。

總之，對于苯丙酮尿癥而