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主任醫(yī)師

浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院

內(nèi)分泌科

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寶寶出生就有遺傳代謝病怎么辦

2023-01-02 12:59:16播放：-

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寶寶出生就有遺傳代謝病怎么辦

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遺傳代謝病很多是先天性，大部分是罕見病，發(fā)病率比較低，治療方案比較有限，有時候診斷比較困難，因為有很多種類型。遺傳代謝病往往是酶缺陷引起，機(jī)體不能代謝某種物質(zhì)，要根據(jù)具體是哪一類酶缺陷，引起哪種疾病，進(jìn)行相應(yīng)治療。很多情況下飲食控制是非常主要的手段，如苯丙酮尿癥，